7 наиболее распространенных генетических заболеваний

С каждым годом обнаруживается все большее количество заболеваний, которые имеют генетическую природу. Уже доказано, что наши родители передают нам предрасположенность к диабету, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, полноте, раку и многим другим недугам. Однако стоит заметить, что предрасположенность не означает болезнь. В нашей же статье мы выделим заболевания, с которыми человек рождается, и от которых ему не убежать, даже если он ведет абсолютно здоровый образ жизни.

Синдром Дауна

Это, пожалуй, самое известное заболевание, которое является следствием спонтанной мутации. Оно выражается трисомией 21-й хромосомы. С данным заболеванием рождается примерно 1 ребенок из 1100, это около 2500 детей в год (в России). И это при всем при том, что данный синдром успешно диагностируется на стадии беременности, и многие женщины ей прерывают. Дети, рожденные с данным синдромом, имеют характерные внешние черты, проблемы с работой и строением внутренних органов. У многих выраженная умственная отсталость.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

Мигрень

Мигрень – это не просто головная боль. Это боль, от которой не помогают обезболивающие. Люди с эпизодами мигрени могут несколько дней провести в кровати, не выходя из дома. Примерно в 90-х годах был проведен ряд исследований, которые установили наследственный характер данного заболевания. Связанно оно с нарушениями работы головного мозга. К счастью, большинство людей, страдающих от мигрени, других проблем с головным мозгом или психикой не имеют, и ничем не отличаются от большинства.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

Близорукость

И эта напасть, не что иное как прописанный в генах код. Если оба родители имеют близорукость, то больше 50% вероятности, что дети тоже будут страдать ей, а если у родителей хорошее зрение, то всего 10% того, что у детей будет близорукость. Есть еще интересная статистика по расам. Около 30% представителей европеоидной расы близоруки, а вот у уроженцев Азии, этот % около 80.

Ученые выделяют около 24 генов, мутации в которых приводят к близорукости. В основном они связаны со строение глазного яблока, сетчатки или хрусталика.

Синдром Клайнфельтера

С этим недугом рождается 1 новорожденный мальчик из 500. Это еще одно хромосомное отклонение, наиболее распространенный тип этого заболевания фактическое заболевания хромосомы X в варианте 47, XXY. Мальчики, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий рост, сутулость, развитые молочные железы и страдают от бесплодия.

Муковисцидоз

Одно их распространенных генетических заболеваний, связанное с нарушением секреции желез. Говоря простыми словами у человека наблюдается повышенное выделение слизи, а многие ферменты вырабатываются неправильно. Это мешает работе органов, в том числе легких. Легочная недостаточность является частой причиной гибели пациентов с муковисцидозом.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

Дальтонизм

Заболевание, связанное с X хромосомой. Передается по материнской линии и в основном мальчикам. Им страдают около 8% мужчин и 0,4% женщин. Легкие форма дальтонизма не так страшны, многие кто его имеют даже не догадываются об этом. По сути, его даже заболеванием сложно назвать, скорее особенностью восприятия цвета.

Гемофилия

Как и дальтонизм, одно из распространенных генетических заболеваний, связанных с X хромосомой. Заболевание, характеризующее нарушением свертываемости крови. Гемофилия известна еще и как «царская» болезнь. Ей страдали потомки королева Виктории. Один из них русский царевич Алексей.

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.