|
|
|
С каждым годом обнаруживается все большее количество заболеваний, которые имеют генетическую природу. Уже доказано, что наши родители передают нам предрасположенность к диабету, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, полноте, раку и многим другим недугам. Однако стоит заметить, что предрасположенность не означает болезнь. В нашей же статье мы выделим заболевания, с которыми человек рождается, и от которых ему не убежать, даже если он ведет абсолютно здоровый образ жизни.
Синдром Дауна
Это, пожалуй, самое известное заболевание, которое является следствием спонтанной мутации. Оно выражается трисомией 21-й хромосомы. С данным заболеванием рождается примерно 1 ребенок из 1100, это около 2500 детей в год (в России). И это при всем при том, что данный синдром успешно диагностируется на стадии беременности, и многие женщины ей прерывают. Дети, рожденные с данным синдромом, имеют характерные внешние черты, проблемы с работой и строением внутренних органов. У многих выраженная умственная отсталость.
Мигрень
Мигрень – это не просто головная боль. Это боль, от которой не помогают обезболивающие. Люди с эпизодами мигрени могут несколько дней провести в кровати, не выходя из дома. Примерно в 90-х годах был проведен ряд исследований, которые установили наследственный характер данного заболевания. Связанно оно с нарушениями работы головного мозга. К счастью, большинство людей, страдающих от мигрени, других проблем с головным мозгом или психикой не имеют, и ничем не отличаются от большинства.
Близорукость
И эта напасть, не что иное как прописанный в генах код. Если оба родители имеют близорукость, то больше 50% вероятности, что дети тоже будут страдать ей, а если у родителей хорошее зрение, то всего 10% того, что у детей будет близорукость. Есть еще интересная статистика по расам. Около 30% представителей европеоидной расы близоруки, а вот у уроженцев Азии, этот % около 80.
Ученые выделяют около 24 генов, мутации в которых приводят к близорукости. В основном они связаны со строение глазного яблока, сетчатки или хрусталика.
Синдром Клайнфельтера
С этим недугом рождается 1 новорожденный мальчик из 500. Это еще одно хромосомное отклонение, наиболее распространенный тип этого заболевания фактическое заболевания хромосомы X в варианте 47, XXY. Мальчики, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий рост, сутулость, развитые молочные железы и страдают от бесплодия.
Муковисцидоз
Одно их распространенных генетических заболеваний, связанное с нарушением секреции желез. Говоря простыми словами у человека наблюдается повышенное выделение слизи, а многие ферменты вырабатываются неправильно. Это мешает работе органов, в том числе легких. Легочная недостаточность является частой причиной гибели пациентов с муковисцидозом.
Дальтонизм
Заболевание, связанное с X хромосомой. Передается по материнской линии и в основном мальчикам. Им страдают около 8% мужчин и 0,4% женщин. Легкие форма дальтонизма не так страшны, многие кто его имеют даже не догадываются об этом. По сути, его даже заболеванием сложно назвать, скорее особенностью восприятия цвета.
Гемофилия
Как и дальтонизм, одно из распространенных генетических заболеваний, связанных с X хромосомой. Заболевание, характеризующее нарушением свертываемости крови. Гемофилия известна еще и как «царская» болезнь. Ей страдали потомки королева Виктории. Один из них русский царевич Алексей.
|
|
|
