Адерматоглифия

Адерматоглифия — это отсутствие на коже гребней на подушечках пальцев рук и ног, а также на ладонях кистей и подошвах стоп. Узоры этих гребней (называемые дерматоглифами) образуют завитки, дуги и петли, которые являются основой уникальных отпечатков пальцев каждого человека. Поскольку у двух людей нет одинаковых образов, отпечатки пальцев уже давно используются как способ идентификации людей. Однако у людей с адерматоглифией этих гребней нет, поэтому их нельзя идентифицировать по отпечаткам пальцев. Адерматоглифию назвали «болезнью задержки иммиграции», потому что пострадавшие люди испытывали трудности с въездом в страны, где для идентификации требуется снятие отпечатков пальцев.

В некоторых семьях адерматоглифия протекает без каких-либо связанных признаков и симптомов. В других случаях отсутствие дерматоглифов связано с другими особенностями, обычно поражающими кожу. Это могут быть небольшие белые бугорки на лице, называемые милиумами, волдыри на коже в областях, подверженных воздействию тепла или трения, а также уменьшение количества потовых желез на руках и ногах. Адерматоглифия также является признаком нескольких редких синдромов, классифицируемых как эктодермальные дисплазии, включая состояние, называемое синдромом Негели-Франческетти-Ядассона/ретикулярная дерматопатия, которое поражает кожу, волосы, потовые железы и зубы.

Частота возникновения

Адерматоглифия — редкое заболевание. Во всем мире идентифицировано лишь несколько пострадавших семей.

Причины возникновения

Адерматоглифия вызывается мутациями в гене SMARCAD1 . Этот ген предоставляет информацию для создания двух версий белка SMARCAD1: полноразмерной версии, которая активна (экспрессируется) во многих тканях, и более короткой версии, которая экспрессируется только в коже. Исследования показывают, что полноразмерный белок SMARCAD1 регулирует активность широкого спектра генов, участвующих в поддержании стабильности генетической информации клеток. Мало что известно о функции кожно-специфической версии белка SMARCAD1, но, по-видимому, он играет решающую роль в образовании дерматоглифов. Дерматоглифы развиваются до рождения и остаются неизменными на протяжении всей жизни. Активность этого белка, вероятно, является одним из нескольких факторов, которые определяют уникальный рисунок отпечатков пальцев каждого человека.

В SMARCAD1 генные мутации , которые вызывают adermatoglyphia влияют только на версию кожи специфичного белка SMARCAD1. Эти мутации уменьшают общее количество этого белка, доступного в клетках кожи. Хотя неясно, как эти генетические изменения вызывают адерматоглифию, исследователи предполагают, что нехватка специфической для кожи версии белка SMARCAD1 нарушает сигнальные пути, необходимые для нормального развития и функционирования кожи, включая образование дерматоглифов.

Адерматоглифия наследуется по аутосомно-доминантному типу , что означает, что одной копии измененного гена SMARCAD1 в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Во многих случаях у пострадавшего есть один родитель с этим заболеванием.

Другие названия Адерматоглифии

  • Отсутствие отпечатков пальцев
  • АДЕРМ
  • ADG
  • Болезнь задержки иммиграции

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.