|
|
|
Суеверные люди с острова Грут Эйланд говорят о проклятье, которое на них наложила современная цивилизация. Уже многие годы их губит загадочная болезнь. Она появилось несколько десятков лет назад, и со временем начала распространяться. На данный момент ей болеет около 100 человек из чуть более 600 проживающих на острове.
Болезнь проявляет себя незаметно, сперва человек испытывает трудности при хождении, его мышцы постепенно становятся слабыми и плохо держат тело в горизонтальном положении. Затем возникают трудности с речью и глотанием пищи, страдает также и пищеварение. В конце недуг распространяется на все системы организм и человек погибает из-за того, что не может дышать.
Изначально заболевание путали с болезнью Паркинсона из-за схожести симптомов. Однако частота возникновения и другие не специфические признаки говорили о том, что это вовсе не Паркинсон.
Свет на ситуацию смогли пролить генетики. Они установили, что за загадочная болезнь поразила жителей Грут Эйланд. Это оказалось генетическое наследственное заболевание под названием болезнь Мачадо-Джозефа или как её еще называют атаксия 3 типа. Заболевание связанно с аномалией в 4-й хромосоме (локус 14q24.3-q32). Это ген ответственен за производство белка, который необходим для функционирования мозжечка в головном мозге. Из-за его неправильного строения возникает апоптоз нейронов и клеток Пуркинье в коре мозжечка. Это ведет к его деградации и соответственно к возникающим симптомам двигательной дисфункции.
|
|
|
И хотя заболевание не смертельно как таковое, оно сокращает продолжительность жизни. Симптомы могут начать проявляться как в 50-60 лет, так и в раннем детстве. Обычно после постановки диагноза и пика болезни, люди живут около 10-20 лет.
Лечения на данный момент от болезни Мачадо-Джозефа не существует. Врачи могут только снимать симптомы. Единственная надежда на генную терапию, которая могла бы «исправить» поврежденные гены. Но такие эксперименты над живыми людьми во многих странах запрещены.
Как вышло, что болезнь Мачадо-Джозефа так сильно распространилась на острове?
Во всем виновато отсутствие генетического разнообразия. Жителей острова не так много, и живут они довольно замкнутой общиной. Так или иначе все они являются друг другу родственниками и большинство имеет в своих генах копию «мутированного» гена. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному принципу наследования. И если оба родителя имеют неисправный ген и передадут его ребенку, он будет болен.
Такая ситуация не редкость и во многих других регионах. Например, в Китае есть деревня, где почти все жители страдают карликовостью. А в царской семье была распространена гемофилия. Примеров можно найти много, а причина одна. Близкородственные связи во многих поколениях, ни к чему хорошему не приводят.
|
|
|
