Британия хочет изучить гены всех новорожденных. Генетики сомневаются, что это имеет смысл

гены новорожденных Наука

Великобритания намерена в будущем изучить гены всех новорожденных. Через два года стартует пилотный проект, который будет охватывать 200 тысяч детей в год.

Раннее обнаружение заболеваний помогает пациентам и экономит деньги

Зачем британцам вообще это нужно? – «От 5 до 7 процентов людей рождаются с редкими заболеваниями. Многих из них можно было вылечить в раннем возрасте. Стоимость генетического тестирования сейчас настолько низка, что было бы ошибкой не делать этого», говорит Ричард Скотт, глава Genomics England, государственной компании, созданной для этой цели.

Первое полное исследование генома человека, завершенное в 2003 году, стоило более 1 миллиона долларов. Однако стоимость тестирования ДНК быстро упала. В настоящее время секвенирование одного генома человека стоит около тысячи долларов. Это все еще немало, но лечение невыявленных болезней обходится гораздо дороже. Широко распространенное генетическое тестирование детей позволит сэкономить огромные деньги после лечения, что и является целью проекта.

Genomics England надеется запустить пилотный проект. Он охватит до 200 000 новорожденных, и на данный момент их ДНК будет проверена на 600 редких детских болезней. Однако образцы их генетического материала будут сохранены. В будущем их можно будет обследовать на другие заболевания.

Только богатые могут позволить себе изучать гены новорожденных. Но имеет ли это вообще смысл?

гены новорожденных
гены новорожденных помогут создать огромную базу данных

Прямо сейчас гены вашего ребенка может проверить каждый, кто сможет. Исследование на тысячу долларов — это скорее роскошь, доступная для богатых семей. Широко распространенный неонатальный скрининг гарантирует, что все дети будут иметь равные шансы на лечение.

Читайте также:  Как ученые случайно обнаружили редкую мутацию Николая II

Лечение редких заболеваний часто носит экспериментальный характер и поэтому требует больших затрат. Их могут себе позволить только самые богатые родители. Такое универсальное ДНК-тестирование детей может стать подарком для состоятельных людей. Для бедняков, которые не могут позволить себе лечить ребенка, они ничего не изменят.

Однако главное предостережение экспертов, в основном специалистов по этике и генетике, заключается в том, что широко распространенное генетическое тестирование может быть менее эффективным, чем кажется. В отчете Национального института здоровья США (NIH), опубликованном три года назад, говорится, что имеющиеся данные «не подтверждают эффективность полногеномного тестирования всех новорожденных».

«Геном намного сложнее, чем кажется», — говорит соавтор этого отчета Барбара Кениг, специалист по биоэтике из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. Он добавляет, что нам неизвестны эффекты многих мутаций, которые мы можем обнаружить. Мы не можем обнаружить генетические источники многих неизлечимых болезней.

Американские анализы (включая NIH) также показывают, что генетические тесты ненадежны. От них ускользает почти каждый восьмой случай, а точнее около 12 процентов. врожденные заболевания. Методы анализа ДНК, хотя и постоянно совершенствуются в течение многих лет, все еще не идеальны.

А как насчет конфиденциальности генетических данных?

На другое указывает психиатр и генетик Дэвид Кертис из Лондонского университета. Обнаружение безвредных мутаций подвергнет ребенка и родителей стрессу в результате многих тестов, которые в данном случае не нужны. Он также добавляет, что гены — это самая личная информация, которая у нас есть.

«Когда ребенок вырастет, будет ли он счастлив, что кто-то получил ДНК без его согласия и хранит ее в какой-то базе данных?»

риторически спрашивает ученый. Никто не может гарантировать, что такие данные никогда не выйдут из общедоступной базы данных, что является еще одним аргументом против ее создания.

Возможно, хорошее решение — это то, что используется в Великобритании и Австралии, и все чаще в США. Вместо исследования генов всех детей проверяются только больные дети, состояние которых указывает на малоизвестную причину заболевания.
Возможно, лучше разработать программы скрининга новорожденных.

Читайте также:  Бурый жир у человека - редактирование генов поможет бороться с диабетом

Некоторые эксперты отмечают, что финансирование универсального неонатального секвенирования ДНК не имеет смысла. Намного выгоднее будет потратить больше денег на существующие программы скрининга. И исследования по лечению известных врожденных недугов, многие из которых до сих пор остаются неизлечимыми.

Также стоит помнить, что новорожденных на многие заболевания обследуют также биохимическими методами. В этом случае гены не анализируются, но исследуется биохимический состав капель крови. Список включает около 30 состояний, таких как врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, дефицит биотиназы и спинальная мышечная атрофия (СМА).

Между тем в Великобритании завершились общественные консультации. Комиссия из 130 человек решила, что проект нужно реализовывать с некоторыми оговорками. Геном новорожденного можно проверять только с согласия родителей. Они также должны получать информацию только об обнаружении излечимых болезней в ДНК. Тестирование ДНК новорожденных начнется в 2023 или 2024 году.

Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.