|
|
|
Семья по фамилии Фугат известна в США с 18 века. Необычную славу они приобрели благодаря своей особенности – синей кожи, из-за которой их прозвали «голубые человечки» или «синие Фугаты».
Эта семья не имеет никакого отношения к пришельцам или таинственным мифическим обрядам. Их секрет прост – они являются носителями редкой генетической мутации в гене Мет-Н. Этот ген ответственен за производство железосодержащего белка гемоглобина. Эту мутация изменяет ген таким образом, что он начинает вырабатывать неправильный вариант этого белка. И место железа 2+ умеющего вступать в реакцию с кислородом и переносить его по организму, люди получают метгемоглобин с окисленным железом 3+, которое уже не может выполнять функции по переносу кислорода. И именно метгемоглобин и дает крови, а как следствие и коже синеватый оттенок.
Разумеется, если бы благодаря мутации весь гемоглобин в организме превратился бы метгемоглобин, голубые человечки бы умерли от удушения. При метгемоглобинемии лишь значительно повышается его кол-во. Если у обычного человека его содержание в крови достигает 1-2%, то у больного данным недугом около 20-50%. Это доставляет дискомфорт всем органам и тканям, но видимо члены клана Фугат приспособились к данному состоянию.
|
|
|
Голубые человечки: история семьи и основание
Основоположниками клана Фугат в 17-18 веке в штате Кентукки стали Мартин Фугат и Элизабет Смит. Именно в их генах встретились эти мутации. Они же получили его от своих родственников. Несмотря на сопутствующие заболевания им удалось не только нарожать детей, но и самим дожить почти до 90 лет. Мутация могла бы исчезнуть, но из-за того, что место где они жили было довольно небольшим, их дети женились и выходили замуж за своих родственников. Ген сохранялся и болезнь оставалась.
Большинство их потомков имели различные вариации синего оттенка кожи. В своей местности они уже перестали быть диковиной. Врачи же обратили на них внимание лишь в XX веке. Тогда-то они и разгадали загадку синей кожи Фугатов. И даже построили их фамильное древо отмечая, кто какой цвет кожи имел.
На данный момент «голубые человечки» почти полностью исчезли. Переселение народов и смешанные браки свели проявление рецессивного гена (мутации) практически на нет. Последний носитель болезни с видимым проявлением стал Бенджамен Стейси родившийся в 1975 году.
|
|
|
