Genomics England должна проверить, может ли секвенирование геномов младенцев при рождении помочь ускорить диагностику около 200 редких генетических заболеваний и обеспечить более быстрый доступ к лечению.
В ходе исследования, в ходе которого в течение следующих двух лет будут секвенированы геномы 100 000 младенцев, будет изучена экономическая эффективность подхода, а также готовность новых родителей принять его.
Хотя исследователи будут искать в геномах младенцев только генетические состояния, которые проявляются в раннем детстве и для которых уже существует эффективное лечение, их последовательности будут храниться в файлах. Это может открыть дверь для дальнейших тестов, которые могут выявить неизлечимые заболевания у взрослых или другие генетически детерминированные черты в будущем.
«Сложным моментом с геномами новорожденных является то, что они потенциально будут сопровождать людей от колыбели до могилы», — сказала Сара Норкросс, директор Progress Educational Trust (PET), независимой благотворительной организации, которая улучшает выбор для людей, страдающих бесплодием и генетическими заболеваниями.
Поэтому необходимо обеспечить конфиденциальность этих данных. «Люди должны быть уверены, что любые собранные данные будут использоваться только согласованным образом и для заявленной цели», — сказал Норкросс.
Каждый год в Великобритании рождается около 3000 детей с излечимым редким заболеванием, которое можно обнаружить с помощью секвенирования генома. Хотя в настоящее время новорожденным детям предлагается пройти тест на укол из пятки, чтобы проверить их кровь на наличие признаков девяти редких, но серьезных заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия и кистозный фиброз, секвенирование всего генома может позволить диагностировать еще сотни таких состояний при рождении.
В настоящее время такие заболевания обычно диагностируются только тогда, когда у ребенка появляются симптомы, часто после нескольких месяцев или лет тестов. Одним из таких состояний является дефицит биотинидазы, наследственное заболевание, при котором организм не может перерабатывать витамин биотин. У больных детей могут возникать судороги и задержки в достижении основных этапов развития, а также проблемы со зрением или слухом, но ранняя диагностика и лечение биотиновыми добавками могут предотвратить это ухудшение и сохранить их здоровье.
|
|
Доктор Ричард Скотт, главный медицинский директор Genomics England, сказал: «В настоящее время среднее время постановки диагноза редкого заболевания составляет около пяти лет. Это может быть чрезвычайным испытанием для семей, а также оказывает давление на систему здравоохранения. Вопрос, на который отвечает эта программа, звучит так: «Есть ли способ опередить это?»
Исследование направлено на то, чтобы набрать 100 000 новорожденных детей для добровольного секвенирования всего генома в течение следующих двух лет, чтобы оценить осуществимость и эффективность технологии, в том числе может ли она сэкономить деньги NHS за счет предотвращения серьезных заболеваний.
Также будет изучено, как исследователи могут получить доступ к анонимной версии этой базы данных для изучения людей по мере их взросления, и может ли геном человека использоваться на протяжении всей его жизни для обоснования будущих решений в области здравоохранения. Например, если у кого-то в пожилом возрасте развивается рак, у него может быть возможность использовать сохраненную генетическую информацию для диагностики и лечения.
Согласно исследованию, проведенному PET в начале этого года, 57% жителей Великобритании поддержали бы хранение генетических данных в национальной базе данных при условии, что они будут доступны только для секвенированных лиц и медицинских работников, занимающихся их лечением. Против этого выступили только 12% опрошенных.
Большую озабоченность вызывает хранение генетических данных человека для использования государственными органами, включая полицию, при этом личность может быть идентифицирована этими органами. Это поддержали 40% людей, против — 25%. Норкросс сказал, что, хотя Genomics England имеет хорошие гарантии для предоставления исследовательскому доступу к геномным данным, «этот риск никогда не может быть устранен полностью».
Скотт подчеркнул, что цель испытания состояла в том, чтобы выяснить, складываются ли потенциальные преимущества секвенирования новорожденных, и провести подлинные общенациональные дебаты о том, нравится ли людям эта технология. «Суть здесь в том, чтобы мы придерживались осторожного подхода и совместно на национальном уровне вырабатывали мнение о правильном подходе и правильных мерах предосторожности», — сказал он.
Другие выразили обеспокоенность возможностью получения ложных или неопределенных результатов. Фрэнсис Флинтер, почетный профессор клинической генетики фонда Guy’s & St Thomas NHS и член совета Наффилда по биоэтике, сказала: «Использование секвенирования всего генома для скрининга новорожденных — это шаг в неизвестность. Правильный баланс пользы и вреда будет иметь решающее значение. Потенциальными преимуществами являются ранняя диагностика и лечение большего числа детей с генетическими заболеваниями. Потенциальным вредом являются ложные или неопределенные результаты, ненужное беспокойство родителей и отсутствие хорошего последующего наблюдения за детьми с положительным результатом скрининга.
«Мы не должны спешить использовать эту технологию, пока не будут готовы и наука, и этика. Эта исследовательская программа может предоставить новые и важные доказательства обоих. Мы просто надеемся, что вопрос о том, стоит ли нам вообще это делать, все еще остается открытым».
|
|