Испытание секвенирования генома для проверки преимуществ выявления генетических заболеваний при рождении

Испытание секвенирования генома для проверки преимуществ выявления генетических заболеваний при рождении Новости

Genomics England должна проверить, может ли секвенирование геномов младенцев при рождении помочь ускорить диагностику около 200 редких генетических заболеваний и обеспечить более быстрый доступ к лечению.

В ходе исследования, в ходе которого в течение следующих двух лет будут секвенированы геномы 100 000 младенцев, будет изучена экономическая эффективность подхода, а также готовность новых родителей принять его.

Хотя исследователи будут искать в геномах младенцев только генетические состояния, которые проявляются в раннем детстве и для которых уже существует эффективное лечение, их последовательности будут храниться в файлах. Это может открыть дверь для дальнейших тестов, которые могут выявить неизлечимые заболевания у взрослых или другие генетически детерминированные черты в будущем.

«Сложным моментом с геномами новорожденных является то, что они потенциально будут сопровождать людей от колыбели до могилы», — сказала Сара Норкросс, директор Progress Educational Trust (PET), независимой благотворительной организации, которая улучшает выбор для людей, страдающих бесплодием и генетическими заболеваниями.

Поэтому необходимо обеспечить конфиденциальность этих данных. «Люди должны быть уверены, что любые собранные данные будут использоваться только согласованным образом и для заявленной цели», — сказал Норкросс.

Каждый год в Великобритании рождается около 3000 детей с излечимым редким заболеванием, которое можно обнаружить с помощью секвенирования генома. Хотя в настоящее время новорожденным детям предлагается пройти тест на укол из пятки, чтобы проверить их кровь на наличие признаков девяти редких, но серьезных заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия и кистозный фиброз, секвенирование всего генома может позволить диагностировать еще сотни таких состояний при рождении.

В настоящее время такие заболевания обычно диагностируются только тогда, когда у ребенка появляются симптомы, часто после нескольких месяцев или лет тестов. Одним из таких состояний является дефицит биотинидазы, наследственное заболевание, при котором организм не может перерабатывать витамин биотин. У больных детей могут возникать судороги и задержки в достижении основных этапов развития, а также проблемы со зрением или слухом, но ранняя диагностика и лечение биотиновыми добавками могут предотвратить это ухудшение и сохранить их здоровье.

Доктор Ричард Скотт, главный медицинский директор Genomics England, сказал: «В настоящее время среднее время постановки диагноза редкого заболевания составляет около пяти лет. Это может быть чрезвычайным испытанием для семей, а также оказывает давление на систему здравоохранения. Вопрос, на который отвечает эта программа, звучит так: «Есть ли способ опередить это?»

Читайте также:  Новый Южный Уэльс объявляет о новом расследовании осуждения Кэтлин Фолбигг за смерть ее детей

Исследование направлено на то, чтобы набрать 100 000 новорожденных детей для добровольного секвенирования всего генома в течение следующих двух лет, чтобы оценить осуществимость и эффективность технологии, в том числе может ли она сэкономить деньги NHS за счет предотвращения серьезных заболеваний.

Также будет изучено, как исследователи могут получить доступ к анонимной версии этой базы данных для изучения людей по мере их взросления, и может ли геном человека использоваться на протяжении всей его жизни для обоснования будущих решений в области здравоохранения. Например, если у кого-то в пожилом возрасте развивается рак, у него может быть возможность использовать сохраненную генетическую информацию для диагностики и лечения.

Согласно исследованию, проведенному PET в начале этого года, 57% жителей Великобритании поддержали бы хранение генетических данных в национальной базе данных при условии, что они будут доступны только для секвенированных лиц и медицинских работников, занимающихся их лечением. Против этого выступили только 12% опрошенных.

Большую озабоченность вызывает хранение генетических данных человека для использования государственными органами, включая полицию, при этом личность может быть идентифицирована этими органами. Это поддержали 40% людей, против — 25%. Норкросс сказал, что, хотя Genomics England имеет хорошие гарантии для предоставления исследовательскому доступу к геномным данным, «этот риск никогда не может быть устранен полностью».

Скотт подчеркнул, что цель испытания состояла в том, чтобы выяснить, складываются ли потенциальные преимущества секвенирования новорожденных, и провести подлинные общенациональные дебаты о том, нравится ли людям эта технология. «Суть здесь в том, чтобы мы придерживались осторожного подхода и совместно на национальном уровне вырабатывали мнение о правильном подходе и правильных мерах предосторожности», — сказал он.

Другие выразили обеспокоенность возможностью получения ложных или неопределенных результатов. Фрэнсис Флинтер, почетный профессор клинической генетики фонда Guy’s & St Thomas NHS и член совета Наффилда по биоэтике, сказала: «Использование секвенирования всего генома для скрининга новорожденных — это шаг в неизвестность. Правильный баланс пользы и вреда будет иметь решающее значение. Потенциальными преимуществами являются ранняя диагностика и лечение большего числа детей с генетическими заболеваниями. Потенциальным вредом являются ложные или неопределенные результаты, ненужное беспокойство родителей и отсутствие хорошего последующего наблюдения за детьми с положительным результатом скрининга.

Читайте также:  Ученый, редактировавший гены младенцев, говорит, что действовал «слишком быстро»

«Мы не должны спешить использовать эту технологию, пока не будут готовы и наука, и этика. Эта исследовательская программа может предоставить новые и важные доказательства обоих. Мы просто надеемся, что вопрос о том, стоит ли нам вообще это делать, все еще остается открытым».

Оригинальный источник статьи:
https://www.theguardian.com/science/2022/dec/13/genome-sequencing-trial-to-test-benefits-of-identifying-genetic-diseases-at-birth
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.