|
|
|
По словам исследователей, которые призвали к большему количеству генетических тестов для выявления людей с повышенным риском связанных со здоровьем проблем, в два раза больше мужчин несут дополнительную половую хромосому, чем считалось ранее.
Исследование более чем 200 000 мужчин, зарегистрированных в Британском биобанке, показывает, что примерно у одного из 500 в общей популяции есть дополнительная X- или Y-хромосома, что вдвое больше, чем в более ранней работе, хотя, вероятно, лишь немногие знают об этом.
В то время как у большинства мужчин есть одна X и одна Y хромосома, некоторые рождаются XXY или XYY, что подвергает их повышенному риску проблем со здоровьем, начиная от диабета 2 типа, закупорки кровеносных сосудов и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), состояния легких, исследование найденный.
«Мы были удивлены тем, насколько это распространено», — сказал профессор Кен Онг, детский эндокринолог из отдела эпидемиологии MRC в Кембридже и старший автор исследования. «Считалось, что это довольно редкое явление».
Работая с коллегами из Эксетерского университета, команда Кембриджа исследовала ДНК 207 067 мужчин европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Те, кто зарегистрирован в Британском биобанке, как правило, здоровее, чем в среднем, но, исходя из данных, ученые подсчитали, что 1 из 500 мужчин в общей популяции несет дополнительную X- или Y-хромосому.
|
|
|
Среди мужчин, отмеченных в исследовании, опубликованном в журнале «Генетика в медицине», только 23% из тех XXY и 0,7% из тех, кто XYY, имели известный диагноз дополнительной хромосомы, что говорит о том, что мало кто знал об этом состоянии.
У мужчин с дополнительной Х-хромосомой часто диагностируют, когда она влияет на половое созревание и фертильность, хотя она также связана с повышенным содержанием жира в организме, когнитивными проблемами и расстройствами личности. В исследовании мужчины XXY имели значительно более низкий уровень тестостерона, чем мужчины XY, в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск остаться бездетным. Эффекты дополнительной Y-хромосомы менее понятны. Мужчины XYY, как правило, выше, чем мальчики и взрослые, но имеют нормальную репродуктивную функцию.
Предыдущие исследования показывают, что примерно 1 из 1000 женщин являются носителями дополнительной Х-хромосомы, что может привести к аналогичным эффектам, начиная от более быстрого роста до полового созревания, задержки развития речи и снижения IQ по сравнению с их XX сверстниками.
Анализ медицинских записей мужчин показал, что ношение любой дополнительной половой хромосомы повышает риск возникновения нескольких заболеваний. Исследователи обнаружили, что по сравнению с мужчинами XY наличие дополнительной половой хромосомы утроило риск развития диабета 2 типа и закупорки кровеносных сосудов в легких, в четыре раза увеличило риск ХОБЛ и в шесть раз повысило риск закупорки вен. Неясно, почему дополнительные хромосомы оказывают такое влияние и почему оно одинаково независимо от дуплицированной хромосомы.
«Мы должны использовать больше генетических тестов, особенно в отношении задержки полового созревания и бесплодия, а также некоторых мужчин с диабетом и проблемами свертывания крови», — сказал Онг. «При некоторых из этих состояний требуются генетические тесты, но врачи, вероятно, не ищут этого. Нам нужно поощрять более широкие генетические тесты, когда пациенты обращаются с этими состояниями».
|
|
|
