Малышка с огромными зрачками – последствие редкой генетической мутации

Генетические заболевания

Когда около 3 лет назад Мелани Дикерсон появилась на свет, никто не заметил в ее внешности ничего необычного. Однако по прошествии нескольким месяцев стало ясно, что у Мелани редкая аномалия в развитии переднего сегмента глаза. Как живет малышка с огромными зрачками.

Врачи поставили Мелани неутешительный диагноз — синдром Аксенфельда-Ригера. Заболевание это генетическое, и является мутацией в одном из генов: PITX2 или FOXC1. Помимо необычной внешности ее носители с разной степенью вероятности могут получить и другие особенности. В частности, у них часто развивается глаукома, из-за чего наступает слепота. Имеются проблемы со слухом или проблемы с сердцем. Частота возникновения недуга примерно 1 к 200000 новорожденных.

Малышка с огромными зрачками
Малышка с огромными зрачками

Когда мама Мелани узнала об этом, она сильно расстроилась. Однако малышке повезло, кроме увеличенных зрачков, других патологий обнаружено не было. Врачи дают хорошие прогнозы и на дальнейшее развитие. Возможно все благодаря тому, что Мелани Дикерсон была вовремя (в 5 месяцев) была сделана операция. Девочке скорректировали глазные каналы, в которых скапливалась жидкость.

Сейчас единственное, что доставляет ей неудобство, это постоянная необходимость носить солнцезащитные очки. Так как глаза Мелани больше подвержены негативному влиянию солнечного света.

Малышка с огромными зрачками

Благодаря своей яркой и необычной внешности малышка с огромными зрачками уже стала звездой соц. сетей. А её мама благодаря ним ищет людей с подобным недугом по всему миру, и спрашивает у них совета по воспитанию столь необычного ребенка. Пока же Мелани скорее вызывает умиление, это опасное заболевание сделало её особенной и наградило весьма очаровательным взором.

Читайте также: Когда и почему меняется цвет глаз у новорожденного?

Читайте также:  Пиво в коленном суставе? – испуг больного из Подольска
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.