|
|
|
Симптомы муковисцидоза проявляются вскоре после рождения. Первым тревожным признаком является кишечная непроходимость мекония и дыхательная недостаточность. Другие симптомы заболевания у детей и взрослых связаны с нарушением функции органов, покрытых слизистой железой.
Симптомы муковисцидоза у младенца зависят от типа генной мутации, вызывающей заболевание. Обычно наблюдается более слабое физическое развитие, чем у здоровых сверстников. Заболевание может быть легким или тяжелым, классическим или атипичным. Оно влияет на качество работы в основном дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.
Симптомы у новорожденного
Муковисцидоз, также известный как фиброз, является наследственным генетически детерминированным заболеванием, суть которого заключается в нарушении работы экзокринных желез в таких органах, как легкие или печень, снабженных слизистыми железами. Заболевание носит системный характер, но чаще всего вызывает изменения в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах. Первые симптомы муковисцидоза появляются вскоре после рождения и обычно связаны с задержкой вывода мекония и его консистенцией, отличной от обычной. Кроме того, часто встречается дыхательная недостаточность. Симптомы заболевания в более позднем возрасте зависят от типа мутации гена, вызывающей муковисцидоз. Подавляющее большинство жалоб, связанных с выделением чрезмерно липкой слизи и задержкой кала, возникает в младенчестве и в первые школьные годы. В подростковом или взрослом возрасте развиваются лишь некоторые симптомы. В этот период обычно наблюдается обострение имеющихся симптомов. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом составляет примерно 30 лет.
Симптомы у маленького ребенка
Детский муковисцидоз можно выявить при возникновении мекониевой непроходимости, вызванной закупоркой просвета толстой кишки. Первый стул младенца чрезмерно сгущается еще до выведения, что увеличивает время, необходимое для его прохождения, и вызывает дополнительные недуги, такие как рвота желчью. Даже в утробе кишечник «скручивается». Кроме того, у детей с желтухой в неонатальном периоде пожелтение кожи продолжается еще дольше. Часто встречаются инфекции верхних и нижних дыхательных путей. После отлучения младенца от груди возникает синдром недугов, вызванный дефицитом цинка, проявляющийся в виде:
- поражения кожи, похожего на псориаз;
- потери волос;
- гниения, т. е. воспаления ногтевых валиков пальцев рук и ног.
Симптомы у детей более старшего возраста
Симптомы муковисцидоза у детей в более старшем возрасте включают:
- плохой набор веса;
- замедление роста;
- боль в животе;
- метеоризм;
- запор;
- жирный и обильный стул с неприятным запахом;
- окружность живота непропорциональна строению тела.
Дети в возрасте нескольких лет, особенно по утрам, страдают от постоянного влажного кашля, часто сопровождающегося кровохарканьем и отхаркиванием липкой слизи. Кроме того, у малыша периодически возникает лихорадка. Прогрессирующий муковисцидоз отрицательно сказывается на переносимости физических нагрузок. Больной испытывает одышку во время и после активности и, в конечном итоге, также в состоянии покоя.
Муковисцидоз: симптомы у взрослых
С возрастом недуги прогрессируют, постепенно усложняя жизнь больному. Почти у 90% людей, страдающих муковисцидозом, развиваются респираторные симптомы. Наличие слизи способствует воспалению, которое приводит к фиброзным изменениям паренхимы легких и, как следствие, к постепенному разрушению ткани органа. Последствиями явления являются бронхоэктазы и дыхательная недостаточность разной степени, что чаще всего является прямой причиной смерти. Симптомы муковисцидоза также часто включают: хронический ринит и околоносовые синуситы, множественные полипы в носовых полостях, гнойный насморк, тяжесть и боль в носовых пазухах. Заболевания также во многом связаны с пищеварительной системой. Наиболее частые симптомы:
- жирный стул с раннего детства;
- вздутие живота;
- выпадение прямой кишки;
- цирроз печени;
- желчекаменная болезнь;
- рецидивирующий панкреатит;
- синдром мальабсорбции.
При таком заболевании, как кистозный фиброз, симптомы меняются. Чрезмерно густая слизь способствует бесплодию. У женщин – секрет, остающийся в матке, приводит к затрудненному прохождению спермы по направлению к яйцеклетке. В свою очередь, у мужчин трудности с оплодотворением связаны с олигоспермией (уменьшением количества сперматозоидов в семенной жидкости), азооспермией (полным отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и непроходимостью семявыносящего протока или их аплазией, т. е. недоразвитием. Кроме того, в группу симптомов входят:
- пальцы-барабанные палочки, также известные как пальцы Гиппократа, характеризуются утолщением дистальных фаланг;
- рецидивирующая опухоль околоушных желез;
- соленый пот, связанный с выведением хлора и натрия.
