Эту удивительную женщину зовут Джо Кэмерон, её сейчас 71 год. Она никогда не чувствовала боли из-за редкой мутации, а точнее сразу двух мутаций. Благодаря своей особенности, Джо никогда в жизни не испытывала настоящей боли.
Джо всегда подозревала, что она отличается от других людей, когда другие вопили от боли, она не понимала их. Переломы, ожоги, роды и операции для нее сущий пустяк. Еще будучи маленькой девочкой, она сломала руку когда каталась на роликах, и поняла это только через 3 дня, когда конечность отекла и неестественно болталась. Мама отвела её к врачу, который сказал, что у девочки перелом.
Дальше были порезы, ссадины и ожоги, как и у всех людей. Только Джо понимала, что с её телом что-то не так, когда видела кровь или чувствовала запах горелой кожи (как в случае с ожогом). Она рожала детей на удивление легко, чем поражала персонал клиники. Все просто думали, что у неё очень сильная воля и сниженный болевой порог. Ведь чувствительность у неё не была нарушена.
Казалось бы – одни преимущества. Однако, как и у всего, у этой особенности есть и обратная сторона. Когда нашей героини было 65 лет, врачи чуть было не упустили серьёзное заболевание тазобедренного сустава, из-за отсутствия главного симптома – боли. Женщина пошла в больницу, когда поняла, что её тело плохо её слушается и ходить ей стало совсем тяжело. Врачи отправили её домой, так как жалоб на боль не было. И только после второго посещения Джо, решили сделать рентген, который и показал, что сустав почти разрушен из-за сильного остеоартрита.
Ей сделали операцию на бедре. Послед того, как она очнулась, она чувствовала себя очень хорошо и совсем не требовала обезболивающего. Врачи буквально насильно давали ей парацетамол.
|
|
|
Об этом случае узнал доктор Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона. Он то решил делать генетический анализ, и выяснить, в чем причина отсутствия боли у Джо.
Как оказалось, что Джо никогда не чувствовала боли из-за редкой мутации
А причины крылась в сразу двух мутациях. Об одной из них генетики уже знали, она встречалась и у других людей, которые также как и Джо не испытывали боли. Другая была обнаружена только у нее. Основной была мутация в гене FAAH-OUT, который отвечает за выработку фермента FAAH. Он отвечает за передачу нервных импульсов. Её вариант гена, не только «отключал» боль, но и способствовал ухудшению памяти, а также снижению тревожности и ускорению заживления ран.
Беседуя с врачами-генетиками Джо подтвердила, что никогда не отличалась хорошей памятью, но её это нисколечко не смущало. Благодаря своей аномалии, она почти всю жизнь жила, не ведая не только боли, но и особых хлопот, так как не была подвержена стрессу.
Ученые, также попытались выяснить, является ли мутация в гене FAAH-OUT наследственной или спонтанной в случае с ДЖО. Были обследованы её родственники и дети. Ни у кого подобной аномалии не обнаружилось, однако наша бабушка вспомнила, что её отец тоже, скорее всего, имел такую аномалию. Он никогда не жаловался на недомогания в теле, а во время войны получил серьёзное ранение в ногу осколком снаряда. Но делал вид, как будто его и не было. По рассказам женщины вполне можно предположить, что данная мутация досталась ей в наследство от отца.
Сейчас, благодаря таким открытиям генетиков и возможности делать точные генетические анализы в кратчайшие сроки, наука может значительно продвинуться вперед. Такие случаи как с Джо, могут помочь в разработке совершенно новых видов обезболивающих.
|
|
|
