|
|
|
Очень больные младенцы и дети будут диагностироваться и начинать лечение быстрее благодаря «революционной» новой службе генетического тестирования, запускаемой Национальной службой здравоохранения.
Всего за два дня врачи получат жизненно важную информацию о том, какими болезнями более 1000 новорожденных и младенцев ежегодно болеют в Англии, на основе экспресс-анализа анализов крови.
До сих пор, когда врачи подозревали генетическое заболевание, такие тесты иногда занимали недели, поскольку их нужно было проводить в последовательном порядке, чтобы исключить другие возможные диагнозы, откладывая лечение.
Руководители Национальной службы здравоохранения Англии говорят, что служба может со временем спасти жизни тысяч тяжелобольных детей и откроет «новую эру геномной медицины».
Ученые-клиницисты, генетические технологи и биоинформатики будут гораздо быстрее проводить обработку образцов ДНК, в том числе образцов слюны и других тканей, а также крови. Они поделятся своими выводами с медицинскими бригадами и семьями пациентов.
Они проведут секвенирование всего генома, чтобы выявить изменения в ДНК ребенка и, таким образом, диагностировать такие состояния, как рак и редкие генетические нарушения.
|
|
|
Хотя такое тестирование доступно в некоторых других странах, таких как США и Австралия, NHS England заявила, что ее новая услуга будет первой в мире, которая будет охватывать всю страну. В Уэльсе также есть аналогичная служба, но она более ограничена по своему охвату, чем новая служба в Англии.
«Это первое глобальное событие — невероятный момент для NHS, и он станет революционным, поскольку поможет нам быстро диагностировать болезни тысяч тяжелобольных детей и младенцев, спасая бесчисленное количество жизней в ближайшие годы», — сказала Аманда Притчард, исполнительный директор NHS England..
Новая национальная служба быстрого секвенирования всего генома будет базироваться в Эксетере как часть существующей Службы геномной медицины NHS, которая базируется там. Это следует за успешным испытанием в некоторых частях Англии.
Доктор Эмма Бэйпл, которая руководит новой службой, сказала, что она «изменит методы диагностики редких генетических заболеваний. Это новый национальный тест, результаты которого предоставляются в течение семи дней по сравнению с гораздо более длительным периодом обработки.
«Это единственный тест в NHS, который рассматривает все 22 000 генов в геноме человека и все части между генами. Восемьдесят пять процентов всех изменений, которые приводят к болезни, находятся в самих генах, в то время как остальные вызваны фрагментами ДНК между ними».
Результаты теста должны быть доступны через два-семь дней, в зависимости от сложности состояния ребенка, хотя по мере совершенствования технологий это должно происходить быстрее, добавил Бейпл.
«Мы знаем, что при своевременной и точной диагностике состояния можно вылечить или лучше контролировать при правильном клиническом уходе, который изменит жизнь и потенциально спасет жизнь очень многим серьезно больным младенцам и детям».
|
|
|
