Новая служба генетического тестирования NHS «может спасти тысячи детей» в Англии

Новая служба генетического тестирования NHS «может спасти тысячи детей» в Англии Новости

Очень больные младенцы и дети будут диагностироваться и начинать лечение быстрее благодаря «революционной» новой службе генетического тестирования, запускаемой Национальной службой здравоохранения.

Всего за два дня врачи получат жизненно важную информацию о том, какими болезнями более 1000 новорожденных и младенцев ежегодно болеют в Англии, на основе экспресс-анализа анализов крови.

До сих пор, когда врачи подозревали генетическое заболевание, такие тесты иногда занимали недели, поскольку их нужно было проводить в последовательном порядке, чтобы исключить другие возможные диагнозы, откладывая лечение.

Руководители Национальной службы здравоохранения Англии говорят, что служба может со временем спасти жизни тысяч тяжелобольных детей и откроет «новую эру геномной медицины».

Ученые-клиницисты, генетические технологи и биоинформатики будут гораздо быстрее проводить обработку образцов ДНК, в том числе образцов слюны и других тканей, а также крови. Они поделятся своими выводами с медицинскими бригадами и семьями пациентов.

Они проведут секвенирование всего генома, чтобы выявить изменения в ДНК ребенка и, таким образом, диагностировать такие состояния, как рак и редкие генетические нарушения.

Хотя такое тестирование доступно в некоторых других странах, таких как США и Австралия, NHS England заявила, что ее новая услуга будет первой в мире, которая будет охватывать всю страну. В Уэльсе также есть аналогичная служба, но она более ограничена по своему охвату, чем новая служба в Англии.

«Это первое глобальное событие — невероятный момент для NHS, и он станет революционным, поскольку поможет нам быстро диагностировать болезни тысяч тяжелобольных детей и младенцев, спасая бесчисленное количество жизней в ближайшие годы», — сказала Аманда Притчард, исполнительный директор NHS England..

Новая национальная служба быстрого секвенирования всего генома будет базироваться в Эксетере как часть существующей Службы геномной медицины NHS, которая базируется там. Это следует за успешным испытанием в некоторых частях Англии.

Читайте также:  ДНК использовали для идентификации калифорнийской матери, тело которой нашли 27 лет назад

Доктор Эмма Бэйпл, которая руководит новой службой, сказала, что она «изменит методы диагностики редких генетических заболеваний. Это новый национальный тест, результаты которого предоставляются в течение семи дней по сравнению с гораздо более длительным периодом обработки.

«Это единственный тест в NHS, который рассматривает все 22 000 генов в геноме человека и все части между генами. Восемьдесят пять процентов всех изменений, которые приводят к болезни, находятся в самих генах, в то время как остальные вызваны фрагментами ДНК между ними».

Результаты теста должны быть доступны через два-семь дней, в зависимости от сложности состояния ребенка, хотя по мере совершенствования технологий это должно происходить быстрее, добавил Бейпл.

«Мы знаем, что при своевременной и точной диагностике состояния можно вылечить или лучше контролировать при правильном клиническом уходе, который изменит жизнь и потенциально спасет жизнь очень многим серьезно больным младенцам и детям».

Оригинальный источник статьи:
https://www.theguardian.com/society/2022/oct/12/new-nhs-genetic-testing-service-could-save-thousands-of-children-in-england
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.