Новая служба генетического тестирования NHS «может спасти тысячи детей» в Англии

Новая служба генетического тестирования NHS «может спасти тысячи детей» в Англии Новости

Очень больные младенцы и дети будут диагностироваться и начинать лечение быстрее благодаря «революционной» новой службе генетического тестирования, запускаемой Национальной службой здравоохранения.

Всего за два дня врачи получат жизненно важную информацию о том, какими болезнями более 1000 новорожденных и младенцев ежегодно болеют в Англии, на основе экспресс-анализа анализов крови.

До сих пор, когда врачи подозревали генетическое заболевание, такие тесты иногда занимали недели, поскольку их нужно было проводить в последовательном порядке, чтобы исключить другие возможные диагнозы, откладывая лечение.

Руководители Национальной службы здравоохранения Англии говорят, что служба может со временем спасти жизни тысяч тяжелобольных детей и откроет «новую эру геномной медицины».

Ученые-клиницисты, генетические технологи и биоинформатики будут гораздо быстрее проводить обработку образцов ДНК, в том числе образцов слюны и других тканей, а также крови. Они поделятся своими выводами с медицинскими бригадами и семьями пациентов.

Они проведут секвенирование всего генома, чтобы выявить изменения в ДНК ребенка и, таким образом, диагностировать такие состояния, как рак и редкие генетические нарушения.

Хотя такое тестирование доступно в некоторых других странах, таких как США и Австралия, NHS England заявила, что ее новая услуга будет первой в мире, которая будет охватывать всю страну. В Уэльсе также есть аналогичная служба, но она более ограничена по своему охвату, чем новая служба в Англии.

«Это первое глобальное событие — невероятный момент для NHS, и он станет революционным, поскольку поможет нам быстро диагностировать болезни тысяч тяжелобольных детей и младенцев, спасая бесчисленное количество жизней в ближайшие годы», — сказала Аманда Притчард, исполнительный директор NHS England..

Новая национальная служба быстрого секвенирования всего генома будет базироваться в Эксетере как часть существующей Службы геномной медицины NHS, которая базируется там. Это следует за успешным испытанием в некоторых частях Англии.

Читайте также:  «Как живые зеркала»: что особые узы близнецов говорят о природе, воспитании и генетике

Доктор Эмма Бэйпл, которая руководит новой службой, сказала, что она «изменит методы диагностики редких генетических заболеваний. Это новый национальный тест, результаты которого предоставляются в течение семи дней по сравнению с гораздо более длительным периодом обработки.

«Это единственный тест в NHS, который рассматривает все 22 000 генов в геноме человека и все части между генами. Восемьдесят пять процентов всех изменений, которые приводят к болезни, находятся в самих генах, в то время как остальные вызваны фрагментами ДНК между ними».

Результаты теста должны быть доступны через два-семь дней, в зависимости от сложности состояния ребенка, хотя по мере совершенствования технологий это должно происходить быстрее, добавил Бейпл.

«Мы знаем, что при своевременной и точной диагностике состояния можно вылечить или лучше контролировать при правильном клиническом уходе, который изменит жизнь и потенциально спасет жизнь очень многим серьезно больным младенцам и детям».

Оригинальный источник статьи:
https://www.theguardian.com/society/2022/oct/12/new-nhs-genetic-testing-service-could-save-thousands-of-children-in-england
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.