Опубликована первая полная последовательность генома человека без пробелов

Опубликована первая полная последовательность генома человека без пробелов Новости

Спустя более двух десятилетий после того, как проект генома человека был отмечен как научная веха, ученые наконец завершили работу. Первая полная последовательность генома человека без пробелов была опубликована заранее, как ожидается, проложит путь к новому пониманию здоровья и того, что делает наш вид уникальным.

Доктор Карен Мига, ученый из Калифорнийского университета в Санта-Круз, которая возглавляла международный консорциум, стоящий за проектом, сказала: «Эти части генома человека, которые мы не могли изучать в течение 20 с лишним лет, очень важны. к нашему пониманию того, как работает геном, генетические заболевания, человеческое разнообразие и эволюция».

До сих пор отсутствовало около 8% человеческого генома, включая большие участки повторяющихся последовательностей, которые иногда называют «мусорной ДНК». Однако на самом деле эти повторяющиеся разделы были опущены из-за технических трудностей с их последовательностью, а не из-за отсутствия интереса.

Секвенирование генома похоже на разрезание книги на фрагменты текста, а затем попытку реконструировать книгу, снова собрав их вместе. Фрагменты текста, которые содержат много общих или повторяющихся слов и фраз, будет труднее разместить на правильном месте, чем более уникальные фрагменты текста. Преодолеть это препятствие помогли новые методы секвенирования «длинного считывания», которые одновременно расшифровывают большие фрагменты ДНК — достаточно, чтобы зафиксировать множество повторов.

Ученые смогли еще больше упростить загадку, используя необычный тип клеток, который содержит только ДНК, унаследованную от отца (большинство клеток в организме содержат два генома — по одному от каждого родителя). Вместе эти два достижения позволили им расшифровать более 3 миллиардов букв, составляющих геном человека.

«В будущем, когда кто-то секвенирует свой геном, мы сможем идентифицировать все варианты в его ДНК и использовать эту информацию, чтобы лучше управлять их здоровьем», — сказал доктор Адам Филлиппи из Национального исследовательского института генома человека в Мэриленде. и сопредседатель консорциума. «Действительно завершить расшифровку генома человека было все равно, что надеть новые очки. Теперь, когда мы все ясно видим, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит».

Читайте также:  Взгляд The ​​Guardian на возрождение: «Парк Юрского периода» может стать реальностью

Одна из областей интереса заключается в том, что части генома с множеством повторяющихся участков включают в себя те, в которых обнаруживается большая часть генетической изменчивости человека. Изменчивость в этих областях также может дать ключ к разгадке того, как наши человеческие предки претерпели быстрые эволюционные изменения, которые привели к более сложному познанию.

Работа также, вероятно, приведет к лучшему пониманию загадочных компонентов генома, известных как центромеры. Они представляют собой плотные пучки ДНК, которые скрепляют хромосомы и играют роль в клеточном делении, но до сих пор считались несопоставимыми, поскольку содержат тысячи отрезков последовательностей ДНК, которые повторяются снова и снова.

Наука, стоящая за усилиями по секвенированию, и некоторый первоначальный анализ новых областей генома изложены в шести статьях, опубликованных в журнале Science.

«Открывая эти новые части генома, мы думаем, что будут генетические вариации, способствующие множеству различных признаков и риску заболеваний», — сказал Раджив Маккой из Университета Джона Хопкинса и участник консорциума Telomere to Telomere (T2T). «Есть такой аспект, как будто мы еще не знаем, чего мы не знаем».

Оригинальный источник статьи:
https://www.theguardian.com/science/2022/mar/31/first-complete-gap-free-human-genome-sequence-published
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.