|
|
|
Первые симптомы своего редкого заболевания 18-летний Дэмиен Фредерикс, житель пригорода Кейптауна, обнаружил еще в детстве. Его пальцы на ногах воспалились и начали плохо двигаться. Родители отвели его к врачам, и те предположили, что у Дэмиена бурсит. Однако симптомы продолжили распространяться, и в 8-летнем возрасте, когда Дэмиен играл в крикет, он понял, что не может высоко поднять руку.
Обеспокоенные состоянием сына родители решили провести полное обследование и для диагностики поехали в Кейптаун, где в 2009 году и был поставлен точный диагноз — оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. После этого жизнь Дэмиена и его родителей изменилась навсегда.
|
|
|
Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия — это заболевание, которое поражает мягкие ткани, постепенно превращая их в кость. Этот процесс называется оссифицированием и приводит к тому, что костная ткань постепенно разрастается. Сухожилия и связки костенеют, медленно приводя к тому, что человек остается фактически парализованным.
Долго время ученые пытались выяснить, что приводит к возникновению данного недуга. Точный ответ смогли дать генетические анализы. В ДНК больных была найдена мутация в генах ACVR1/ALK2. Заболевание имеет генетическую основу, а значит оно неизлечимо. Данный недуг значительной мере влияет на жизнь больного и кроме парализации, имеет ряд других неприятных симптомов. В том числе, широкий спектр эндокринных нарушений. Возникает оно у 1 человека на 1000000.
Единственное, что остается семье Дэмиена, это поддерживать его и создавать максимально комфортные условия для его дальнейшего существования, которые к счастью они могу организовать сами.
|
|
|
