Синдром Патау (Бартолин-Патау): как он проявляется и каковы его формы?

Синдром Патау Генетические заболевания

Шел 1656 год, и датский врач, теолог и математик Томас Бартолин только что описал «чудовищный синус глаз», первый известный в литературе случай мужчины с трисомией 13 хромосомы. Однако, в дополнение к его открытию лимфатической системы, статья о множественных врожденных аномалиях несколько потухла.

Только когда они были изучены немецким генетиком Клаусом Патау (бывший Патау), жившим в Америке в 1960 году, он обнаружил, что конкретная тройная хромосома является причиной характерных проблем.

В его время не существовало методов, позволяющих различать такие же большие хромосомы, поэтому хромосомы были разделены по размеру на семь групп. Хромосомы 13-15 принадлежали к группе D, поэтому трисомию 13 хромосомы иногда называют «трисомией D», как в то время называл ее Патау.

Вероятно, это произошло во всех поколениях людей, но название ему было дано только в то время, когда его можно было четко отличить от других врожденных дефектов. Сегодня мы знаем это как синдром Патау или, вернее, синдром Бартолин-Патау.

Что вызывает трисомию хромосомы 13 и синдром Патау?

Томас Бартолин, у которого в семнадцатом веке не было возможности определить количество хромосом обследуемого, описал внешние признаки этой аберрации. Хотя люди могут значительно отличаться друг от друга, некоторые особенности являются типичными.
Это, например, аномалия глаз — они либо расположены слишком близко друг к другу, либо имеется только один центральный глаз (так называемая циклопия), либо глаза отсутствуют точно так же, как у человека, описанного Бартолином. Лицо также может быть повреждено расщелиной губы или неба, а также низко посаженными ушами.

Читайте также:  Заболевание Кеннеди. Болезнь Аддисона, которую он скрывал всю жизнь

Еще одна типичная особенность — микроцефалия — слишком маленькие мозг и голова. Часто возникают врожденные пороки сердца и деформации позвоночника. Могут присутствовать лишние пальцы. Синдром сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, мышечной гипотензией и глухотой.

К сожалению, их так много, и эти проблемы настолько серьезны, что этот синдром часто несовместим с жизнью. Лишь немногие люди с этим синдромом живут дольше младенчества.

Это означает, среди прочего, что на практике почти никто не знает, как помочь инвалидам, которые выживают дольше, улучшить качество своей жизни.

Синдром Патау
Синдром Патау

Какие бывают формы синдрома Патау?

Тройная тринадцатая хромосома может встречаться либо во всех клетках индивидуума (как это обычно бывает), либо только в некоторых клетках (так называемый мозаицизм), тогда как последствия обычно более мягкие. Редко также встречается форма транслокации, то есть дополнительная копия тринадцатой хромосомы связана с хромосомой другого номера.

Пренатальная диагностика

Аберрацию хромосомы 13 можно диагностировать пренатально. Однако расширенное генетическое тестирование проводится только при наличии показаний в виде проявлений, которые приводят к положительному результату скрининга на врожденные дефекты.
Первое обследование имеет решающее значение, после которого еще есть время для постановки диагноза до 24-й недели беременности. Проявления при скрининге в первом триместре включают, в частности, высокую прозрачность воротниковой зоны (скопление жидкости в шее) до отека плода (тотальный отек).

Также контролируется длина бедренной кости, наличие носовой кости и биохимические маркеры (ХГЧ и PAPP-A). Если присутствуют отклонения, которые медицинское программное обеспечение оценивается как повышенный риск генетических дефектов, рекомендуется пройти некоторые инвазивные генетические тесты (аминоцентез или отбор проб ворсин хориона или кордоцентез). Также существует возможность неинвазивного анализа крови, который, однако, охватывает меньший диапазон генетических дефектов. Этого должно хватить для определения синдрома Патау.

Читайте также:  Малышка с огромными зрачками – последствие редкой генетической мутации

Однако иногда может случиться так, что беременность не обнаруживает признаков дефекта, например, когда результаты обследования отрицательны и женщину не отправляют на дополнительное обследование. Затем диагноз трисомии может быть поставлен послеродовой.
Жанвье, Фарлоу и Баррингтон, авторы исследования 2016 года, опубликованного в Американском журнале медицинской генетики, утверждают, что в случаях, когда трисомия хромосомы 13 была диагностирована пренатально (т.е. ее пренатальные проявления были очевидны при обследованиях), сообщалось о значительно более высокой смертности (или более короткая продолжительность жизни), чем в тех случаях, когда синдром Патау не обнаруживался до рождения.

Перспективы для ребенка с трисомией по 13 хромосоме

Авторы исследования также прямо пишут, что дети, у которых синдром Патау не был диагностирован до рождения, имели то преимущество, что их лечили как «любого другого новорожденного», пока этот диагноз не был поставлен. Это говорит о том, что даже сегодня, в двадцать первом веке, к детям с таким диагнозом часто относятся иначе, чем к здоровым детям, включая решения об уходе и медицинские вмешательства.

Тем не менее, те же авторы в другом исследовании 2012 года заявляют, что 97% из 332 опрошенных родителей детей с трисомией 13 (или 18) описывают своего ребенка как счастливого! Родители заявили, что эти дети обогатили семью, независимо от продолжительности их жизни.

Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.