Как генетическая мутация вызывает сверхплотность костей?

сверхплотность костей Генетические мутации

Думаю, каждый из нас, хоть раз в жизни слышал выражение «кость тяжелая». Обычно оно не имеет никакого отношения к реальному положению дел, и некоторые «упитанные» люди, таким образом, оправдывают цифру, которую видят на весах при взвешивании. Однако существуют и те, для которых оно является реальностью. Что думает научный мир о таком явлении как сверхплотность костей.

Ученые установили, что существует мутация в гене LRP5, который располагается в 11 хромосоме. Эта мутация вызывает усиленную выработку костной ткани, из-за которой происходит сверхплотность костей. А соответственно, чем выше плотность, тем и вес больше. Люди с данной мутацией зачастую даже не догадываются о ней. Но вероятность получить перелом или трещину в кости у них в разы ниже, чем у людей не имеющих данную аномалию. Она не вызывает негативных аспектов и ее можно назвать определенно положительной.

К сожалению, в этом гене могут возникнуть и другие мутации, ведущие к обратному эффекту и понижающему плотность костной ткани. В таком случае мы наблюдаем картину появления раннего остеопороза, и частых переломов. Чаще всего обе эти мутации передаются по наследству.

Ген LRP5 также связывают с заболеванием глаз, которое называется семейная экссудативная витреоретинопатия. Оно передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Вот так один ген может иметь разные проявления, и делать человека любо супергероем со «стальным» скелетом либо «награждать» его тяжелыми заболеваниями.

Читайте также:  Корейский вундеркинд Ким Ун Ён: как сложилась его жизнь
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.

  1. Даша

    Полезно однако, только вот с такой мутацией в море не поплаваешь… Ко дну кости свои же и утянут..

    Ответить