Мужчина с синдром Тричера-Коллинза стал моделью и помогает детям с таким же недугом

Героя нашей статьи зовут Йоно Ланкастер. Он родился и живет в Великобритании. С рождения он болен довольно редким генетическим заболеванием. У него синдром Тричера-Коллинза или как его еще называют, челюстно-лицевой дизостоз. Заболевание характеризуется сильной деформацией костей черепа и челюсти, в результате чего, лицо больного приобретает довольно характерные «заплывшие черты». Кроме того, в некоторых случаях из-за деформации может нарушится процесс дыхания или приема пищи. Многие больные также имеют проблемы со слухом.

Читать далее

6 признаков, которые дети наследуют чаще от отцов

Генетика штука весьма интересная и, если начать изучать её чуть глубже, чем в рамках школьной программы можно наткнуться на некоторые интересные особенности. Например, наследование признаков организма. Многие уверенны, что абсолютно все внешние, и другие признаки мы наследуем с равной степенью вероятности от отца и матери. Т.е. примерно 50/50. Однако это не совсем так. Некоторые заболевания мальчики могут унаследовать только от матери. Например, гемофилия или дальтонизм. А вот некоторые особенности наоборот, дети с большей вероятностью унаследуют от отца, чем от матери. В этой статье: «6 признаков, которые дети наследуют чаще от отцов» мы о них расскажем.

Читать далее

Как ученые случайно обнаружили редкую мутацию Николая II

Каждый человек на планете имеет свой уникальный генетический код. Все гены мы получаем от наших родителей. Однако в течение жизни они могут изменяться и мутировать. Некоторые мутации спонтанны и незначительны, другие более глобальны и могут передаваться следующим поколениям как новые признаки. Одну из таких мутаций ученые обнаружили в останках Николая II.

Читать далее

Телегония: забеременеть от одного мужчины, а родить от другого

Как бы это ни было странным или печальным, до сих пор существуют люди, которые верят и пропагандируют суеверное и антинаучное учение – телегония. Его адепты убеждены в том, что женский организм «запоминает» информацию обо всех мужчинах с которыми у неё была связь.

Читать далее

Удивительные близнецы: темный как шоколад и белая как молоко

Кроме того, на этнической родине Джудит – Нигерии очень плохо относятся к альбиносам. Таких людей считают проклятыми и обходят их стороной. В Канаде такого нет. Однако на прогулке в парке многие спрашивают Джудит, её ли ребенок Качи. Когда же она объясняет людям в чем дело, они очень позитивно реагируют и говорят, что у неё удивительные близнецы.

Читать далее

Миостатин: генетическая мутация или мальчик чьи мышцы растут без остановки

Однако этим случаем заинтересовался невролог Маркус Шуэлк, который и решил изучить мальчика. В 2003 году он выпустил научную работу, где рассказал, что именно послужило причиной столь необычной внешности ребенка. Оказалось, что мальчик обладатель редчайшей мутации (которую до этого момента у человека не обнаруживали). В гене MSTN, кодируется белок миостатин, который является фактором, сдерживающим рост мышечной ткани. У немецкого ребенка генетическая мутация вызывала отсутствие этого белка и как следствие рост его мышц ничто не контролировало

Читать далее

Синдром Морриса или врожденная нечувствительность к андрогенам

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Читать далее

Генетические заболевания мужчин, которые они получают от матерей

Существует целый ряд генетический заболеваний, которые проявляются только у мужчин. Связанно это с тем, что мутированные гены, которые их вызывают расположены в X хромосоме, а их наследование происходит по рецессивному принципу. Так как мужчина получает только один вариант X хромосомы от матери, эти гены не могут быть подавлены здоровыми.

Читать далее

Сцепленное наследование генов

В далеком 1906 исследователи и биологи У. Бэтсон и Р. Пеннет изучали наследование признаков живых организмов на примере душистого горошка. Они скрещивали разные сорта и измеряли сколько каких признаков получало потомство (размер пыльцы, цвет, окраска цветков, размер самого растения и т.д.). Они обратили свое внимание на то, что не все признаки распределялись независимо. Некоторые имели сцепленное наследование.

Читать далее