карликавость

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.