Архивы по теме "Мутации" мутации - Генетика и медицина

Синдром Жильбера — это относительно легкое состояние, характеризующееся периодами повышенного уровня токсического вещества, называемого билирубином, в крови (гипербилирубинемия). Билирубин, имеющий оранжево-желтый оттенок, вырабатывается при расщеплении красных кровяных телец. Это вещество выводится из организма только после того, как оно подвергается химической реакции в печени, которая превращает токсичную форму билирубина (неконъюгированный билирубин) в нетоксичную форму, называемую конъюгированным билирубином.

Генетические мутации

Синдром Дауна: факты и ответы на вопросы

14.10.202114.10.2021 Admin 0 Комментариев гены, дауна, дети, мутации, синдром дауна, скрининг

В нашей статье мы расскажем, что представляет из себя синдром Дауна, приведем несколько любопытных фактов и ответим на часто задаваемые вопросы.

Генетические мутации

Адерматоглифия

30.09.202112.10.2021 Admin 0 Комментариев генетика, исследование, мутации, отпечатки пальцев

Адерматоглифия — это отсутствие на коже гребней на подушечках пальцев рук и ног, а также на ладонях кистей и подошвах стоп. Узоры этих гребней (называемые дерматоглифами) образуют завитки, дуги и петли, которые являются основой уникальных отпечатков пальцев каждого человека. Поскольку у двух людей нет одинаковых образов, отпечатки пальцев уже давно используются как способ идентификации людей. Однако у людей с адерматоглифией этих гребней нет, поэтому их нельзя идентифицировать по отпечаткам пальцев. Адерматоглифию назвали «болезнью задержки иммиграции», потому что пострадавшие люди испытывали трудности с въездом в страны, где для идентификации требуется снятие отпечатков пальцев.

Генетика

Отпечатки пальцев определяются генетикой?

27.09.202124.09.2021 Admin 0 Комментариев генетика, исследование, мутации, отпечатки пальцев

Отпечатки пальцев каждого человека уникальны, поэтому они долгое время использовались как способ идентификации личности. На удивление мало известно о факторах, влияющих на структуру отпечатков пальцев человека. Как и многие другие сложные черты, исследования показывают, что роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

Генетические заболевания

Наследование гемофилии

08.09.202107.09.2021 Admin 1 Комментарий гемофилия, генетика, дети, кровь, мутации, наследственность, свертываемость, хромосомы

Большинство людей, страдающих гемофилией, рождаются с ней. Наследование гемофилии происходит от родителя к ребенку. Гемофилия A и B наследуются одинаково, потому что оба гена фактора VIII и фактора IX расположены на X- хромосоме (хромосомы — это структуры внутри клеток организма, которые содержат гены).

Генетические мутации Наука

Как генетическая мутация вызывает сверхплотность костей?

06.09.202104.09.2021 Admin 1 Комментарий аномалия, кости, мутации, скелет

Думаю, каждый из нас, хоть раз в жизни слышал выражение «кость тяжелая». Обычно оно не имеет никакого отношения к реальному положению дел, и некоторые «упитанные» люди, таким образом, оправдывают цифру, которую видят на весах при взвешивании. Однако существуют и те, для которых оно является реальностью. Что думает научный мир о таком явлении как сверхплотность костей.

Здоровье Медицинские истории

Жители аргентинской деревни потребляют мышьяк уже 11 000 лет без вреда для здоровья

06.12.202006.12.2020 Admin 0 Комментариев аргентина, деревня, мутации, мышьяк

В одной из горных деревень расположенных в Андах, на высоте примерно 4000 м. над уровнем моря, ученые обнаружили уникальных людей, у которых выработался иммунитет к одному из самых известных и опасных ядов на нашей планете — мышьяку. Дело в том, что в этом регионе существуют естественные залежи этого яда в почве, и вместе с грунтовыми водами он попадает в рацион людей. По оценке ученых уровень мышьяка в воде этого региона примерно в 20 раз превышает норму!

Антропология Генетика

Непереносимость лактозы или почему нельзя детей заставлять пить молоко

24.03.202018.03.2020 Admin 1 Комментарий генетика, лактаза, лактоза, мутации, непереносимость, статистика, фермент

Все дело в так называемой непереносимости лактозы. Многие люди утрачивают возможность переваривать лактозу (молочного дисахарида) в возрасте 3-4 лет. Для

Генетика Здоровье

Ученые обнаружили необычную мутацию, которая особенно опасна для курильщиков

18.03.202016.03.2020 Admin 0 Комментариев зож, исследование, курение, мутации, ученые, холестерин

Артур Мосс и его команда привели исследования 814 пациентов перенесших первый инфаркт с целью выяснить, как влияет курение и гены на ССЗ. Пациенты были разделены на соответствующие группы:

Генетика Наука

Умственное развитие из-за вирусов, как такое возможно?

16.03.202013.03.2020 Admin 0 Комментариев вирус, днк, мутации, развитие, эволюция

К данному предположению пришел известный ученый Седрик Фешотт (Cedric Feschotte) из Техасского университета. Он сделал эти предположения в своей работе на основании данных полученных при расшифровке генома человека. Ученые выяснили, что не все наши гены несут полезную информацию, некоторые являются пустыми остатками или «генетическим мусором», эти части коды не ответственны за синтез белков в нашем организме и остались в нашей ДНК в качестве рудимента. Однако еще более интересным является тот факт, что 8% нашей ДНК схожи с ДНК вирусов. В частности ученым удалось обнаружить фрагменты вируса болезни Борна или Эболы. Из расшифровки можно сделать предположение о том, что они были встроены в последовательность более 40 млн. лет назад.

← Назад