Архивы мутации | Генетика и медицина

Как ученые случайно обнаружили редкую мутацию Николая II

15.08.201915.08.2019 Admin 0 Комментариев генетика, гены, клетка, митохондрия, мутации, романовы

Каждый человек на планете имеет свой уникальный генетический код. Все гены мы получаем от наших родителей. Однако в течение жизни они могут изменяться и мутировать. Некоторые мутации спонтанны и незначительны, другие более глобальны и могут передаваться следующим поколениям как новые признаки. Одну из таких мутаций ученые обнаружили в останках Николая II.

Генетические мутации Медицинские истории

10 летняя девочка, которую из-за редкой аномалии зовут «бабуля»

14.08.201913.08.2019 Admin 0 Комментариев аномалия, кожа, мутации, эластолизис

Героиню нашего рассказа зовут Бо Ракчинг. Около 10 лет назад она появилась на свет в довольно маленькой и бедной стране Камбодже. Когда она родилась, родители и врачи были весьма удивлены. Кожа новорожденной была как будто не по размеру маленькой девочке. Она образовывала складки и было очень подвижной. Из-за того, что семья была бедной и довольно религиозной они решили не обследовать малышку и просто отправились с ней домой.

Генетические мутации

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

13.08.201913.08.2019 Admin 0 Комментариев дети, женщина, мужчина, мутации, синдром дауна, хромосомы

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Генетические мутации

Удивительные близнецы: темный как шоколад и белая как молоко

02.08.201901.08.2019 Admin 0 Комментариев альбинизм, близнецы, гены, дети, мутации

Кроме того, на этнической родине Джудит – Нигерии очень плохо относятся к альбиносам. Таких людей считают проклятыми и обходят их стороной. В Канаде такого нет. Однако на прогулке в парке многие спрашивают Джудит, её ли ребенок Качи. Когда же она объясняет людям в чем дело, они очень позитивно реагируют и говорят, что у неё удивительные близнецы.

Генетические мутации

«Мне сказали, что оба моих ребёнка родятся с синдромом Дауна, но они родились здоровыми. Как могло такое произойти?»

16.07.201916.07.2019 Admin 0 Комментариев анализы, беременность, генетика, дети, мутации, синдром дауна

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений. Как такое могло произойти?

Генетические мутации Медицинские истории

«Голубые человечки» или редкая мутация семейства из США

05.07.201903.07.2019 Admin 0 Комментариев гемоглобин, метгемоглобин, мутации, наследственность, семья, синяя кожа

Семья по фамилии Фугат известна в США с 18 века. Необычную славу они приобрели благодаря своей особенности – синей кожи, из-за которой их прозвали «голубые человечки» или «синие Фугаты».
Эта семья не имеет никакого отношения к пришельцам или таинственным мифическим обрядам. Их секрет прост – они являются носителями редкой генетической мутации в гене Мет-Н, который ответственен за производство железосодержащего белка гемоглобина.

Генетические заболевания Медицинские истории Фармацевтика

Карликовость излечима – лекарство нового поколения дает отличные результаты

02.07.201901.07.2019 Admin 0 Комментариев ахондроплазия, карликавость, лекарства, мутации

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.

Генетические мутации Медицинские истории

«Я генетический мужчина» – признание Джулии Ванг, что оно значит?

28.06.201928.06.2019 Admin 0 Комментариев генетика, женщина, заболевание, мужчина, мутации, синдром морриса

Не так давно, победительница 15-го сезона знаменитого телешоу «Битва экстрасенсов» опубликовала в соцсетях откровенное признание о том, что она является мужчиной, с генетической точки зрения. Звезда утверждает, что было рождена с редким заболеванием – синдром Морриса.

Без рубрики Генетические заболевания

Синдром Морриса или врожденная нечувствительность к андрогенам

27.06.201927.06.2019 Admin 0 Комментариев гены, гормоны, женщина, мужчина, мутации, пол, синдром морриса, тестостерон, феминизация

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.