Тело девушки костенеет из за редкого заболевания

Карли Хинротей – 23-летняя американка, страдающая от редкого генетического заболевания, из-за которого тело девушки костенеет. Эта болезнь называется фибродисплазия. На данный момент ей более всего около 800 человек во всем мире.

Чаще всего мутация, вызывающая фибродисплазию происходит спонтанно в гене ACVR1/ALK2, но болезнь также может передаваться и по наследству. Её основным проявлением являются воспаления в соединительных тканях: сухожилиях, связках, фасциях и мышцах. Воспаления не проходят сами собой, а подвергаются процессу кальцификации, что в конечно счете приводит к окостенению. Таким образом в теле человека образуется второй скелет, который со временем разрастается и фактически лишает его подвижности.

Заболевание Карли диагностировали в 5-летнем возрасте. Самым очевидным его симптомом были короткие и искривлённые большие пальцы на ногах. Это первый признак, который наблюдается у 95% больных фибродисплазией.

Тело девушки костенеет из за редкого заболевания

Как ни странно, болезнь не затрагивает внутренние органы, так что люди, подвергшиеся ей, могут жить довольно долго. В древние времена они умирали в основном из-за того, что не могли принимать пищу, так как связки челюсти страдают одними из первых.

Карли еще относительно повезло, тело девушки костенеет довольно медленно. В свои 23 года она еще может передвигаться и обслуживать себя самостоятельно. Основную подвижность потеряли руки, она не может поднимать их высоко, и область талии, ей тяжело нагибаться. Сейчас она живет со своим молодым человеком с которым встречается уже около 6 лет. Она надеется на то, что современные технологии помогут ей.

Тело девушки костенеет из за редкого заболевания
Проявления фибродисплазии

Самым верным способом избавления от данного заболевания могла бы стать генетика и лекарства, которые могли бы «исправить» мутировавший ген. Но разработки в этой области идут не быстро, а пока дело дойдет до исследований на людях пройдет не один десяток лет.

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.