«У меня в голове тикает»: что значит знать о риске, заложенном в вашей ДНК?

«У меня в голове тикает»: что значит знать о риске, заложенном в вашей ДНК? Новости

МПерри Джонс всегда думал о ординарности, гораздо больше, чем о среднем 20-летнем возрасте. С подросткового возраста она столкнулась с рядом серьезных проблем со здоровьем, поэтому, когда пару лет назад ее мать посоветовала ей пройти скрининг на вариантный ген BRCA1 и вариантный ген BRCA2 (оба из них указывают на высокий риск рака молочной железы и рака яичников), она точно не ухватился за шанс.

Джонс, страдающая диабетом 1 типа, глютеновой болезнью и проблемами развития позвоночника, рассказывает о своих отношениях с системой здравоохранения с утомительной манерой человека, который всю свою жизнь то и дело бывал в залах ожидания.

«У меня есть все wazoo. Так что часть меня думала: «Какова вероятность того, что у меня будет что-то еще? Все будет хорошо. Нет никакого смысла.'»

Но мать Джонса настояла. В конце концов, в 40 лет у нее диагностировали рак груди. «Мама сказала, что лучше знать, чем не знать. И если мы будем знать, то сможем предупредить других членов нашей семьи и в будущем изучим лучшие методы лечения для себя».

В конце концов Джонс согласился сдать анализ слюны. «А потом я забыл об этом. Поэтому, когда мне позвонили и сказали, что у меня есть ген (BRCA1), я подумал: «О, ты, должно быть, шутишь».

Результаты Джонс могут спасти ей жизнь, но они также бесповоротно повлияли на ее взгляды и планы на будущее, независимо от того, будет ли ей когда-либо поставлен окончательный диагноз. Поскольку технологические достижения и снижение затрат делают тестирование доступным для более широких слоев населения, что значит знать о риске, заложенном в нашей ДНК?

Тестовый случай: 10 000 молодых людей

В прошлом месяце Университет Монаша запустил DNA Screen, предлагая 10 000 человек в возрасте от 18 до 40 лет «безопасное бесплатное тестирование ДНК для выявления риска рака и сердечных заболеваний, которые можно предотвратить или вылечить на ранней стадии».

Исследование дает возможность оценить общественный интерес к профилактическому генетическому тестированию (в отличие от текущего статуса-кво тестирования на основе клинических критериев) и «может помочь Австралии стать первой страной, предлагающей профилактический скрининг ДНК через государственную систему здравоохранения».

Аппетит у людей в этой возрастной группе был ошеломляющим. Команда DNA Screen изначально стремилась связаться с молодежью через социальные сети, чтобы распространить информацию. Вместо этого, без продвижения в социальных сетях, веб-сайт достиг своей цели по регистрации 10 000 человек для проведения тестов слюны на дому … за 24 часа.

Читайте также:  Как далеко мы должны зайти в редактировании генов в погоне за «идеальным» человеком?

«Интерес огромен», — говорит Джейн Тиллер, соруководитель проекта и советник по этическим, юридическим и социальным вопросам геномики общественного здравоохранения в Monash.

DNA Screen, который частично финансируется федеральным правительством, пытается протестировать и продемонстрировать ценность скрининга на уровне населения, чтобы обеспечить более широкий доступ к геномике для всех, подобно массовому скринингу рака кишечника и груди, который правительство уже финансирует. для пожилых австралийцев. Исторически стоимость генетического тестирования была непомерно высокой, что означало, что оно было доступно только людям с семейным или личным анамнезом заболеваний, но до 90% людей с высоким риском не выявляются с помощью текущего тестирования на основе семейного анамнеза.

Хотя существует много генов, которые можно было бы изучить, исследователи выбрали 10 вариантов генов, потому что состояния, к которым они могут привести, поддаются лечению, и для них уже существуют профилактические меры – наследственный рак яичников и молочной железы, синдром Линча и семейная гиперхолестеринемия (которая увеличивает вероятность развития ишемической болезни сердца в более молодом возрасте).

Тем, у кого после тестирования ДНК будет обнаружено, что они подвержены высокому риску — ожидается, что это будет примерно каждый 75 — их ситуация будет объяснена экспертами, и им будет предложено генетическое консультирование и профилактические меры, такие как регулярное сканирование и осмотры. Учитывая статистику, примерно 130 человек из исследования, вероятно, окажутся подверженными высокому риску. Но что значит расширить масштабы генетического скрининга и ввести массовое профилактическое тестирование в любую систему здравоохранения?

Обещание профилактики

«Внедрение генетического скрининга в общественное здравоохранение имеет огромные перспективы, если мы будем использовать его с умом», — говорит профессор Эйнсли Ньюсон, профессор биоэтики Сиднейского университета. Но есть вопросы для размышления. «При проблемах со здоровьем, когда нет хорошего способа найти и диагностировать людей, может ли помочь генетика? Если существует генный тест, надежен ли он в различных популяциях? Обнаруживает ли он только то, что мы хотим знать, и ничего больше? Готова ли система здравоохранения поддерживать тех, кто находится в группе повышенного риска? Могут ли люди что-то сделать с информацией, которую она генерирует, и есть ли доказательства того, что они предпримут это действие?»

Тиллер и ее коллеги рассмотрели те же вопросы. «Если бы мы завтра протестировали всю Австралию, это, вероятно, выявило бы количество людей, которые могут начать создавать нагрузку на службу, у которой может не быть ресурсов для работы с таким количеством людей», — говорит она.

«Но мы не можем делать вид, что просто отказ от скрининга является ответом на защиту ресурсов системы здравоохранения, потому что люди, которые находятся в группе риска, у которых развивается рак и которые нуждаются в уходе, в конечном итоге будут нуждаться в этой системе. И гораздо лучше уделять первоочередное внимание профилактике и поддерживать здоровье людей».

Читайте также:  Немецкие исследователи разводят свиней для пересадки сердца человеку

Ответ на исследование DNA Screen указывает на широко распространенный спрос на эту информацию, помимо таких людей, как Джонс, с семейными историями. Это мощное и тяжелое знание. Кто ищет эту информацию?

«Это смесь людей, которые очень хорошо разбираются в профилактике здоровья — которые видят связь между получением информации сейчас и возможностью что-то с этим сделать, а затем людей, которым просто любопытно», — говорит Тиллер. «В последние годы мы наблюдаем огромный рост числа проверок родословной, и люди интересуются, что у них в генах.

«Всегда найдутся люди, которые скажут: «Меня это не интересует. Я бы слишком волновался. Я не хотел бы знать. И это полностью личный выбор».

Сообщить о том, что могут означать результаты, — жизненно важный первый шаг. Тиллер говорит, что они хотят, чтобы люди поняли, что обнаружение гена не является диагнозом заболевания, и что отсутствие гена не означает, что они никогда не заболеют раком или сердечными заболеваниями.

«Речь идет не о разжигании страха — мы действительно хотим сказать людям: «Если вы хотите узнать об этом, это может дать вам возможность предпринять профилактические меры для собственного здоровья».

Играйте со своими генами

Так что же значит для молодого человека принять эту информацию, формировать свое гипотетическое будущее с помощью знаний, которые не были доступны ни одному из нас всего несколько лет назад?

«Для одного из 75 человек с высоким риском это, конечно, может быть неприятно», — говорит Тиллер. «На начальных этапах предоставления людям этой информации требуется большая поддержка, чтобы дать им возможность почувствовать некоторое горе, погоревать о том, что это может означать для них, и поддержать их на следующих этапах принятия решений».

Каждый человек по-своему реагирует на то, что его результаты могут означать для него и его семьи. Для Джонс ее результаты означали каскадную серию будущих выборов и последствий, которые на данном этапе являются гипотетическими.

Первоначально была предложена защитная операция, такая как двойная мастэктомия, которой Джонс до сих пор сопротивлялся. Ей также сказали, что ей следует подумать об удалении яичников как можно скорее. «Так что это изменило мой взгляд на сроки создания семьи».

Читайте также:  ДНК двухмиллионной давности раскрывает затерянный арктический мир

Джонс также прекрасно понимает, что она может передать ген будущим детям. Она не замужем и учится на бакалавра дизайна, который ей нравится. Она хотела бы попутешествовать после выпуска, может быть, попасть на стажировку, встретить кого-нибудь приятного.

Но в то же время в возрасте 28 лет она уже обдумывала такие сценарии, как замораживание яйцеклеток (пока она этого не делала); обдумывала, что она будет делать, если у эмбриона окажется положительный результат на этот вариант (она сделает аборт), обдумала финансовые последствия ЭКО (она предпочла бы зачать ребенка естественным путем, особенно учитывая, что ей нужно отложить залог на дом); взвесила, как она расскажет будущему партнеру о своем генетическом риске (она будет откровенна); и беспокоилась о менопаузе и о том, что это означает для удаления ее яичников («Если честно, меня это больше беспокоит, чем рак в данный момент»). По ее словам, с этими возможностями нужно иметь дело. Она делает ставку на себя в будущем, на «будущую и более зрелую Перри», чтобы справиться с ними.

Знания, которые она несет с собой, «не мешают мне спать каждую ночь, но определенно что-то тикает в глубине моего сознания».

Даже если я не могу контролировать, заболею ли я раком, я могу узнать об этом.

Перри Джонс

Но, несмотря на все эти соображения, Джонс благодарен за возможность пройти тестирование.

«Прохождение теста дало мне чувство контроля, даже если я не могу контролировать, разовьется ли у меня рак. Я контролирую, зная об этом. Я знаю о рисках и знаю, какие шаги я могу предпринять, чтобы устранить их как можно скорее, если они разовьются».

Спустя два года после получения результатов Джонс философски относится к жизни с тем, что она знает. Она гораздо более бдительна и смирилась с необходимостью проходить дополнительные испытания.

Она также напоминает себе, что есть шанс, что ей никогда не поставят диагноз. «Думаю, я просто принимаю тот факт, что это неотъемлемая часть тела, которая позволяет мне жить. Так что с чем бы это ни пришло, мне просто придется иметь дело с этим. И как бы мне не нравилось нести эти гены, лучше быть живым и иметь их, чем вообще не иметь. Так что я все еще благодарен за эту мясную клетку, в которой находится мое сознание».

Оригинальный источник статьи:
https://www.theguardian.com/science/2022/sep/04/preventive-genetic-testing-what-does-it-mean-to-know-the-risk-embedded-in-your-dna
Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.