|
|
|
Ученые должны разработать первое в мире лекарство от генетических сердечных заболеваний путем перезаписи ДНК, что считается «решающим моментом» для сердечно-сосудистой медицины.
Глобальная команда экспертов из Великобритании, США и Сингапура объединяет усилия для разработки укола в руку для пациентов, чтобы спасти тысячи жизней после получения гранта в размере 30 миллионов фунтов стерлингов от Британского фонда сердца.
Команда впервые будет использовать точные генетические методы, называемые базовым и первичным редактированием, в сердце, чтобы разработать и протестировать первое лекарство от наследственных заболеваний сердечной мышцы с целью подавления дефектных генов. Исследования на животных уже показали, что методы работают.
«Это решающий момент для сердечно-сосудистой медицины», — сказал профессор сэр Нилеш Самани, медицинский директор BHF.
Наследственные заболевания сердечной мышцы обусловлены различными аномалиями в сердце, но могут вызывать внезапную смерть или прогрессирующую сердечную недостаточность. Около 260 000 человек в Великобритании страдают этим заболеванием, которое может привести к внезапной смерти в любом возрасте.
Каждую неделю в Великобритании 12 человек в возрасте до 35 лет умирают от невыявленного заболевания сердца, очень часто вызванного наследственным заболеванием сердечной мышцы, также известным как генетическая кардиомиопатия.
Все люди с генетическими кардиомиопатиями имеют 50/50 риск передачи дефектных генов каждому из своих детей, и часто у нескольких членов одной семьи развивается сердечная недостаточность, им требуется пересадка сердца или они умирают в молодом возрасте.
|
|
|
Команда, стоящая за новым исследованием, была выбрана консультативной группой под председательством профессора сэра Патрика Валланса, главного научного советника правительства Великобритании.
Профессор Хью Уоткинс из Оксфордского университета и ведущий исследователь проекта CureHeart сказал, что кардиомиопатии «очень распространены» и затрагивают одного человека из каждых 250 во всем мире.
«Это уникальная возможность избавить семьи от постоянного беспокойства по поводу внезапной смерти, сердечной недостаточности и потенциальной потребности в пересадке сердца», — сказал он. «После 30 лет исследований мы обнаружили множество генов и специфических генетических дефектов, ответственных за различные кардиомиопатии, и то, как они работают. Мы верим, что у нас будет генная терапия, готовая к клиническим испытаниям в ближайшие пять лет».
В рамках новой программы исследований эксперты надеются навсегда исправить или заглушить мутантные гены, вызывающие эти проблемы с сердцем.
Кристин Сейдман, профессор медицины Гарвардской медицинской школы в США и соруководитель проекта CureHeart, сказала, что идея заключалась в том, чтобы «исправить сердце» и вернуть его к более нормальной работе.
«Большинство мутаций, которые мы находим у наших пациентов-людей — и хотя их [мутаций] огромное количество — все они часто изменяют одну-единственную букву кода ДНК», — сказала она. «Это повысило вероятность того, что мы могли бы изменить эту одну букву и восстановить код, чтобы теперь он создавал нормальный ген с нормальной функцией».
Она сказала, что некоторая «очень элегантная химия» уже продвинула эту область науки, добавив: «Наша цель состоит в том, чтобы исправить сердца, стабилизировать их там, где они есть, и, возможно, вернуть их к более нормальному функционированию.
«Возможно, мы сможем применять эти методы лечения до появления заболевания у людей, о которых мы знаем из генетического тестирования, которые подвергаются чрезвычайному риску развития заболевания и прогрессирования до сердечной недостаточности. Никогда раньше мы не могли доставлять лекарства, и именно об этом наш проект. Мы знаем, что можем это сделать, и стремимся начать».
