Как ученые случайно обнаружили редкую мутацию Николая II

Каждый человек на планете имеет свой уникальный генетический код. Все гены мы получаем от наших родителей. Однако в течение жизни они могут изменяться и мутировать. Некоторые мутации спонтанны и незначительны, другие более глобальны и могут передаваться следующим поколениям как новые признаки. Одну из таких мутаций ученые обнаружили в останках Николая II.

Читать далее

10 летняя девочка, которую из-за редкой аномалии зовут «бабуля»

Героиню нашего рассказа зовут Бо Ракчинг. Около 10 лет назад она появилась на свет в довольно маленькой и бедной стране Камбодже. Когда она родилась, родители и врачи были весьма удивлены. Кожа новорожденной была как будто не по размеру маленькой девочке. Она образовывала складки и было очень подвижной. Из-за того, что семья была бедной и довольно религиозной они решили не обследовать малышку и просто отправились с ней домой.

Читать далее

Как поступают родители, если узнают, что их ребенок родится с синдромом Дауна? Статистика и жизнь

Синдром Дауна является одной из самых распространенных генетических аномалий, с которыми может родиться ребенок. Многие будущие мамы боятся, что их ребенка постигнет участь быть «особенным». Именно на его обнаружение направленно большинство скрининговых исследований. Но даже сейчас врачи не редко ошибаются, и ложноположительные или ложноотрицательные результаты не такая уж и редкость.

Читать далее

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Читать далее

Телегония: забеременеть от одного мужчины, а родить от другого

Как бы это ни было странным или печальным, до сих пор существуют люди, которые верят и пропагандируют суеверное и антинаучное учение – телегония. Его адепты убеждены в том, что женский организм «запоминает» информацию обо всех мужчинах с которыми у неё была связь.

Читать далее

Удивительные близнецы: темный как шоколад и белая как молоко

Кроме того, на этнической родине Джудит – Нигерии очень плохо относятся к альбиносам. Таких людей считают проклятыми и обходят их стороной. В Канаде такого нет. Однако на прогулке в парке многие спрашивают Джудит, её ли ребенок Качи. Когда же она объясняет людям в чем дело, они очень позитивно реагируют и говорят, что у неё удивительные близнецы.

Читать далее

Миостатин: генетическая мутация или мальчик чьи мышцы растут без остановки

Однако этим случаем заинтересовался невролог Маркус Шуэлк, который и решил изучить мальчика. В 2003 году он выпустил научную работу, где рассказал, что именно послужило причиной столь необычной внешности ребенка. Оказалось, что мальчик обладатель редчайшей мутации (которую до этого момента у человека не обнаруживали). В гене MSTN, кодируется белок миостатин, который является фактором, сдерживающим рост мышечной ткани. У немецкого ребенка генетическая мутация вызывала отсутствие этого белка и как следствие рост его мышц ничто не контролировало

Читать далее

«Мне сказали, что оба моих ребёнка родятся с синдромом Дауна, но они родились здоровыми. Как могло такое произойти?»

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений. Как такое могло произойти?

Читать далее

«Голубые человечки» или редкая мутация семейства из США

Семья по фамилии Фугат известна в США с 18 века. Необычную славу они приобрели благодаря своей особенности – синей кожи, из-за которой их прозвали «голубые человечки» или «синие Фугаты».
Эта семья не имеет никакого отношения к пришельцам или таинственным мифическим обрядам. Их секрет прост – они являются носителями редкой генетической мутации в гене Мет-Н, который ответственен за производство железосодержащего белка гемоглобина.

Читать далее

Карликовость излечима – лекарство нового поколения дает отличные результаты

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.

Читать далее