Малышка с огромными зрачками – последствие редкой генетической мутации

Когда около 3 лет назад Мелани Дикерсон появилась на свет, никто не заметил в ее внешности ничего необычного. Однако по

Читать далее

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

С каждым годом обнаруживается все большее количество заболеваний, которые имеют генетическую природу. Уже доказано, что наши родители передают нам предрасположенность к диабету, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, полноте, раку и многим другим недугам. Однако стоит заметить, что предрасположенность не означает болезнь. В нашей же статье мы выделим заболевания, с которыми человек рождается, и от которых ему не убежать, даже если он ведет абсолютно здоровый образ жизни.

Читать далее

Мужчина с синдром Тричера-Коллинза стал моделью и помогает детям с таким же недугом

Героя нашей статьи зовут Йоно Ланкастер. Он родился и живет в Великобритании. С рождения он болен довольно редким генетическим заболеванием. У него синдром Тричера-Коллинза или как его еще называют, челюстно-лицевой дизостоз. Заболевание характеризуется сильной деформацией костей черепа и челюсти, в результате чего, лицо больного приобретает довольно характерные «заплывшие черты». Кроме того, в некоторых случаях из-за деформации может нарушится процесс дыхания или приема пищи. Многие больные также имеют проблемы со слухом.

Читать далее

Заболевание Кеннеди. Болезнь Аддисона, которую он скрывал всю жизнь

С самого раннего детства будущий президент США не отличался хорошим здоровьем. Мальчик родился с пороком развития позвоночника и слабой иммунной системой. Почти все детство он болел, и провел в лазарете, читая книги. Частые простуды, аллергия, головокружения и боли в позвоночнике были для него нормой. Богатая семья могла позволить себе лучших врачей, однако точный диагноз никто поставить не мог.

Читать далее

Генетическое заболевание Гейтена Матараццо

Нашумевший и очень популярный сериал «Очень странные дела» сделал своих маленьких актеров настоящими Голливудскими звездами. Среди них всех особенно выделяется Гейтен Матараццо. По сценарию он играет Дастина, мальчика с нарушением развития роста зубов. Большинство зрителей думает, что это нарушение не что иное как сценический образ, однако все совсем иначе.

Читать далее

Карликовость излечима – лекарство нового поколения дает отличные результаты

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.

Читать далее

Синдром Морриса или врожденная нечувствительность к андрогенам

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Читать далее

Генетические заболевания мужчин, которые они получают от матерей

Существует целый ряд генетический заболеваний, которые проявляются только у мужчин. Связанно это с тем, что мутированные гены, которые их вызывают расположены в X хромосоме, а их наследование происходит по рецессивному принципу. Так как мужчина получает только один вариант X хромосомы от матери, эти гены не могут быть подавлены здоровыми.

Читать далее

Тело девушки костенеет из за редкого заболевания

Карли Хинротей – 23-летняя американка, страдающая от редкого генетического заболевания, из-за которого тело девушки костенеет. Эта болезнь называется фибродисплазия. На данный момент ей более всего около 800 человек во всем мире.

Читать далее

Болезнь Мачадо-Джозефа десятки лет губит австралийских аборигенов

Суеверные люди с острова Грут Эйланд говорят о проклятье, которое на них наложила современная цивилизация. Уже многие годы их губит загадочная болезнь. Она появилось несколько десятков лет назад, и со временем начала распространяться. На данный момент ей болеет около 100 человек из чуть более 600 проживающих на острове.

Читать далее