Карликовость излечима – лекарство нового поколения дает отличные результаты

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.

Читать далее

Синдром Морриса или врожденная нечувствительность к андрогенам

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Читать далее

Генетические заболевания мужчин, которые они получают от матерей

Существует целый ряд генетический заболеваний, которые проявляются только у мужчин. Связанно это с тем, что мутированные гены, которые их вызывают расположены в X хромосоме, а их наследование происходит по рецессивному принципу. Так как мужчина получает только один вариант X хромосомы от матери, эти гены не могут быть подавлены здоровыми.

Читать далее

Тело девушки костенеет из за редкого заболевания

Карли Хинротей – 23-летняя американка, страдающая от редкого генетического заболевания, из-за которого тело девушки костенеет. Эта болезнь называется фибродисплазия. На данный момент ей более всего около 800 человек во всем мире.

Читать далее

Болезнь Мачадо-Джозефа десятки лет губит австралийских аборигенов

Суеверные люди с острова Грут Эйланд говорят о проклятье, которое на них наложила современная цивилизация. Уже многие годы их губит загадочная болезнь. Она появилось несколько десятков лет назад, и со временем начала распространяться. На данный момент ей болеет около 100 человек из чуть более 600 проживающих на острове.

Читать далее

Синдром Саванта: «Остров гениальности и жизнь в забвении»

Если вам на ум приходят странноватые гении, обладающие феноменальной памятью и сверхчеловеческими способностями мозга то, скорее всего речь идет о савантах. Синдром Саванта чрезвычайно интересное психическое нарушение, оно не входит в международную классификацию заболеваний и фактически является следствием многих других нарушений в работе мозга.

Читать далее

Президент Кеннеди долгие годы скрывал болезнь Аддисона, которая наградила его голливудской внешностью

Любимчик всех американцев и самый молодой избранный президент США, долго время скрывал страшный недуг – болезнь Аддисона. Это редкое эндокринное заболевание связанно с нарушением функции надпочечников и, как сейчас предполагают, ведущие специалисты имеет наследственный характер и возникает вследствие мутации нескольких генов.

Читать далее