Как ученые случайно обнаружили редкую мутацию Николая II

Каждый человек на планете имеет свой уникальный генетический код. Все гены мы получаем от наших родителей. Однако в течение жизни они могут изменяться и мутировать. Некоторые мутации спонтанны и незначительны, другие более глобальны и могут передаваться следующим поколениям как новые признаки. Одну из таких мутаций ученые обнаружили в останках Николая II.

Читать далее

10 летняя девочка, которую из-за редкой аномалии зовут «бабуля»

Героиню нашего рассказа зовут Бо Ракчинг. Около 10 лет назад она появилась на свет в довольно маленькой и бедной стране Камбодже. Когда она родилась, родители и врачи были весьма удивлены. Кожа новорожденной была как будто не по размеру маленькой девочке. Она образовывала складки и было очень подвижной. Из-за того, что семья была бедной и довольно религиозной они решили не обследовать малышку и просто отправились с ней домой.

Читать далее

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей?

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь здоровых детей? Данная статья написана с использованием статистики American Pregnancy Association. Эта организация долгие годы собирала данные по людям с трисомией по 21 хромосоме и имеет довольно неплохую статистику, которая отражает ситуацию не только в США, но и во всем мире. Ситуация по женщинам и мужчинам с синдромом Дауна в плане зачатия довольно сильно отличается.

Читать далее

Удивительные близнецы: темный как шоколад и белая как молоко

Кроме того, на этнической родине Джудит – Нигерии очень плохо относятся к альбиносам. Таких людей считают проклятыми и обходят их стороной. В Канаде такого нет. Однако на прогулке в парке многие спрашивают Джудит, её ли ребенок Качи. Когда же она объясняет людям в чем дело, они очень позитивно реагируют и говорят, что у неё удивительные близнецы.

Читать далее

Миостатин: генетическая мутация или мальчик чьи мышцы растут без остановки

Однако этим случаем заинтересовался невролог Маркус Шуэлк, который и решил изучить мальчика. В 2003 году он выпустил научную работу, где рассказал, что именно послужило причиной столь необычной внешности ребенка. Оказалось, что мальчик обладатель редчайшей мутации (которую до этого момента у человека не обнаруживали). В гене MSTN, кодируется белок миостатин, который является фактором, сдерживающим рост мышечной ткани. У немецкого ребенка генетическая мутация вызывала отсутствие этого белка и как следствие рост его мышц ничто не контролировало

Читать далее

«Мне сказали, что оба моих ребёнка родятся с синдромом Дауна, но они родились здоровыми. Как могло такое произойти?»

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений. Как такое могло произойти?

Читать далее

«Голубые человечки» или редкая мутация семейства из США

Семья по фамилии Фугат известна в США с 18 века. Необычную славу они приобрели благодаря своей особенности – синей кожи, из-за которой их прозвали «голубые человечки» или «синие Фугаты».
Эта семья не имеет никакого отношения к пришельцам или таинственным мифическим обрядам. Их секрет прост – они являются носителями редкой генетической мутации в гене Мет-Н, который ответственен за производство железосодержащего белка гемоглобина.

Читать далее

«Я генетический мужчина» – признание Джулии Ванг, что оно значит?

Не так давно, победительница 15-го сезона знаменитого телешоу «Битва экстрасенсов» опубликовала в соцсетях откровенное признание о том, что она является мужчиной, с генетической точки зрения. Звезда утверждает, что было рождена с редким заболеванием – синдром Морриса.

Читать далее

13-летний мальчик-оборотень из Индии стал настоящей звездой школы

Нашего героя зовут Лалит Патидар он живет в индийском городе Ратлам, который находится в штате Мадхья-Прадеш. Его называют «мальчик-оборотень» из-за редкого врожденного заболевания гипертрихоз. Оно характеризуется тем, что у человека усиленно растут волосы на тех частях тела, где их быть не должно. В случае с Лалитом волосы у него растут в основном на голове и лице. На других частях тела волосяной покров в норме.

Читать далее

Джо Кэмерон никогда не чувствовала боли из-за редкой мутации

Эту удивительную женщину зовут Джо Кэмерон, её сейчас 71 год. Она никогда не чувствовала боли из-за редкой мутации, а точнее сразу двух мутаций. Благодаря своей особенности, Джо никогда в жизни не испытывала настоящей боли.

Читать далее