|
|
|
Новое исследование показало, что простой тест может положить конец годам неопределенности для людей с относительно распространенными неврологическими заболеваниями.
Исторически получение окончательного диагноза при состояниях, включая болезнь Хантингдона и некоторые формы бокового амиотрофического склероза, было затруднено, потому что, хотя причина симптомов является генетической, знание того, какой тест следует провести, приводило к задержкам на многие годы.
Теперь новое исследование предполагает, что полногеномное секвенирование (WGS) может быстро и точно выявлять наиболее распространенные наследственные неврологические расстройства и может быть внедрено в рутинную клиническую практику с немедленным эффектом.
«Это очень интересно, потому что открывает перспективу теста, который может положить конец диагностической одиссее для многих пациентов», — сказал профессор сэр Марк Колфилд из Лондонского университета королевы Марии и бывший главный научный сотрудник Genomics England. «Эта работа прокладывает путь для немедленной реализации в рамках NHS ».
WGS уже предлагается людям в Англии с редкими заболеваниями или раком у детей через Службу геномной медицины NHS. Однако считалось, что этот метод не работает у людей с «расстройствами повторной экспансии», вызванными вставкой коротких повторяющихся фрагментов ДНК в генетический код — в некоторых случаях простирающихся на большие расстояния — потому что их трудно определить количественно.
Такие расстройства относительно распространены, поражая примерно одного из 3000 человек, и включают нейродегенеративные и двигательные расстройства, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Гентингтона, атаксию Фридрейха и некоторые формы бокового амиотрофического склероза или лобной деменции.
Вместо этого людей с неврологическими симптомами подвергают нескольким тестам, каждый из которых исследует один ген за раз, и получение результата занимает от шести до восьми недель, что означает долгую диагностическую одиссею для многих пациентов. У пациентов с нетипичными клиническими проявлениями, особенно у детей без положительного семейного анамнеза, этот процесс может занять годы.
Профессор Патрик Чиннери, клинический директор Совета медицинских исследований, сказал: «Многим пациентам с неврологическими расстройствами никогда не ставят точный диагноз. Это новое исследование показывает, как секвенирование всего генома может решить эту проблему с помощью подлинно национальной программы, проводя ведущие мировые исследования для пациентов по всей Англии и улучшая их медицинское обслуживание».
В новом тесте используется алгоритм, который может обнаруживать повторяющиеся элементы в последовательностях всего генома, сравнивая элементы здоровых людей с теми, у кого нарушена экспансия повторов. «Преимущество заключается в том, что вы можете тестировать несколько вариантов одновременно», — сказала доктор Арианна Туччи из Лондонского университета королевы Марии, руководившая исследованием.
В исследовании, опубликованном в The Lancet Neurology, оценивалась точность WGS для выявления повторных расстройств расширения у 404 пациентов, у которых ранее был диагностирован с помощью стандартных тестов NHS, и был сделан вывод о том, что точность и чувствительность WGS были сопоставимы.
Затем он был использован для исследования 11 631 недиагностированного человека с клиническими симптомами, потенциально связанными с расстройством повторной экспансии, что привело к новому диагнозу для 68 из них. Среди тех, кто получил помощь, было шесть детей, у некоторых из которых не было зарегистрированного семейного анамнеза и, вероятно, они остались невыявленными, включая 10-летнюю девочку с умственной отсталостью и 18-летнего подростка с деменцией.
«С помощью одного теста у нас есть возможность диагностировать наиболее распространенные неврологические заболевания», — сказал Колфилд.
Еще одна из тех, кто получил пользу, — Эйлин Флинн, пациентка Центра атаксии в больницах Университетского колледжа Лондона, у которой в ходе исследования была диагностирована атаксия Фридрейха. Она сказала: «За последние 15 лет я прошла путь от человека, который был уверен в себе, любил танцевать и общаться, до того, кто теперь использует ходунки и невнятно говорит.
«До того, как мне поставили диагноз, я думал, что было бы лучше, если бы у меня был рак, поскольку обычно существует четкий план действий, который поможет вам бороться с болезнью. Наличие диагноза не является лекарством, но, наконец, я знаю, что происходит, и понимаю, что мне нужно сделать, чтобы как можно дольше отсрочить неизбежное».
Окончательный диагноз также означал, что другие члены семьи могли быть проверены — к сожалению, это подтвердило, что у ее младшей сестры также есть расстройство.
|
|
|
