Не ослепли благодаря генной терапии, наука в действии

Хороидеремия – генетическое заболевание сетчатки глаза, при котором в подростковом возрасте человек медленно начинает терять зрение. Вначале, ухудшение касается остроты зрения в темноте, далее уменьшаются поля зрения, затем потеря центрального зрения и полная слепота к 40-60 годам. Впервые заболевание стало известно в 1872 году, а мутация в гене CHM, который ответственен за производство протеина REP1 (rab escort protein) была открыта в 1990 году. До настоящего момента все дегенеративные изменения, связанные с ухудшение зрения при этой патологии были не излечимы.

Сетчатки здорового глаза и при хороидеремии

В основном этим заболевание страдают мужчины, так как его развитие связанно c геном, сцепленным с X хромосомой. Женщины заболевают только в том случае, если отец был болен, а мать являлась носителем. В среднем его находят у 1 человека на 50 000.

Именно это заболевание стало идеальным кандидатом для тестирования новых методов генной терапии. Так как деградация сетчатки происходит довольно медленно (у ученых есть время на проведение всех тестов и анализов), а недостающий фрагмент в гене, который необходимо заменить очень маленький и легкодоступный для вирусного вектора с генным материалом.

Результаты генной терапии

Участниками исследования стали 6 мужчин от 35 до 63 лет с данной патологией. Лекарство вводилось только в один глаз. Терапия и тесты были проведены в течение 6 месяцев и результаты были просто поразительны. Абсолютно все участники продемонстрировали значительное улучшение зрения. Даже два самых тяжелых пациента. В среднем все они стали видеть на 2-3 строчки больше букв.

Схема генной терапии
Схема генной терапии

Исследование препарата основанном на аденоассоциированном вирусном векторе дикого типа продолжается на 6 других пациентах. На это раз ученые увеличивают дозу. Наблюдение 1 группы испытуемых также продолжаются.

Такие исследования крайне важны для таких тяжелых случаев генетических заболеваний, когда другой надежды на здоровое существование у человека нет. В будущем «исправлять» неправильные гены можно будет начинать еще до появления клинических симптомов.

Разработчиком вируса является доктор Matthew During профессор нейронаук Колледжа медицины Университета штата Огайо (Колумбус, США). Автор идеи Robert E. MacLaren, профессор офтальмологии Лаборатории Nuffield Оксфордского университета.

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.