Наследование гемофилии

Гемофилия — это заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови. Кровь содержит множество белков, называемых факторами свертывания. Именно они помогают остановить кровотечение после травмы или операции. Люди с гемофилией имеют низкое количество фактора VIII (восемь) или фактора IX (девять), ключевых факторов, ответственных за нормальное свертывание крови.

Гены человека содержат инструкции о том, как производить белки, такие как фактор VIII и фактор IX. У людей с гемофилией есть мутация (отличие от нормы) либо в гене белка фактора VIII, либо в гене белка фактора IX. Мутация заставляет организм вырабатывать слишком мало фактора VIII или IX. Это изменение в копии гена, вырабатывающего фактор VIII или фактор IX, называется аллелем гемофилии.

Наследование гемофилии: особенности передачи генов по X хромосоме

Большинство людей, страдающих гемофилией, рождаются с ней. Наследование гемофилии происходит от родителя к ребенку. Гемофилия A и B наследуются одинаково, потому что оба гена фактора VIII и фактора IX расположены на X- хромосоме. Хромосомы — это структуры внутри клеток организма, которые содержат гены. Х- и Y-хромосомы определяют, является ли человек мужского или женского пола. У женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). В Y-хромосоме нет генов факторов свертывания крови. Это означает, что у мужчин есть только один аллель фактора VIII и один аллель фактора IX. Таким образом, если у мужчины есть аллель гемофилии на его единственной Х-хромосоме, у него будет заболевание.

Женщина наследует две копии гена фактора VIII или фактора IX, одну от матери и одну от отца. Представительница с аллелем гемофилии на одной Х-хромосоме обычно имеет нормальный аллель на другой Х-хромосоме, который может продуцировать нормальный фактор свертывания крови, поэтому у нее есть защита от гемофилии. Женщина с одним аллелем гемофилии и одним нормальным аллелем называется гетерозиготной носительницей. У некоторых девочек и женщин, которые являются гетерозиготными носителями, наблюдаются симптомы кровотечения. Но обычно они более легкие, чем у мальчиков и мужчин с гемофилией. В редких случаях у гетерозиготной женщины симптомы кровотечения могут быть столь же серьезными, как и у мужчины с гемофилией. Женщина также может иметь гемофилию, если она наследует аллели гемофилии от обоих родителей. Или если она унаследовала один аллель гемофилии, а другие ее Х-хромосомы отсутствуют или не работают должным образом. Гемофилия может быть скрытой в семье на протяжении многих поколений, если она передается только женщинам, у которых нет симптомов кровотечения.

Наследование гемофилии от матери

Если мать является носителем гемофилии, а отец нет, каждый их сын имеет 1 из 2 (50%) шансов получить аллель гемофилии своей матери и заболеть гемофилией. Каждая дочь имеет 1 из 2 (50%) шанс получить аллель гемофилии своей матери и быть носителем. В целом существует 1 из 4 (25%) шансов для каждой беременности, что ребенок будет мальчиком, больным гемофилией. И 1 из 4 (25%) шансов, что ребенок будет гетерозиготной дочерью. Существует 1 из 2 (50%) шансов, что ребенок (сын или дочь) вообще не получит аллель гемофилии и, следовательно, не сможет передать его своим детям.

Наследование гемофилии от отца

Отец, больной гемофилией, передает свою единственную Х-хромосому всем своим дочерям. Поэтому они всегда получат его аллель гемофилии и будут носителями. Отец передает свою Y-хромосому своим сыновьям. Он не может передать им аллель гемофилии. Без аллеля гемофилии у сыновей не будет гемофилии, и они не смогут передать ее своим детям. В целом вероятность того, что ребенок будет мальчиком, не болеющим гемофилией, составляет 1 из 2 (50%). А вероятность того, что ребенок будет девочкой-носителем – 1 из 2 (50%). Это верно, если сама мать не имеет аллеля гемофилии. Случай, когда оба родителя являются носителями гена гемофилии очень редок.

Также стоит отметить, что существует ничтожная вероятность того, что мутация, вызывающая гемофилию, может возникнуть спонтанно. И ребенок может родиться с этим заболеванием даже если его родители не являются носителями этого заболевания.

Поделиться ссылкой:

Наследование гемофилии: 1 комментарий

  • 10.09.2021 в 14:16
    Permalink

    Мне повезло, только в 20 лет узнали, что мама этой заразой больна. Когда у сестры больной племянник родился. Вся семья в шоке была. Вот вам и подарочек. ..

    Ответ

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.