Синдром Пейтца–Егерса. Причины, симптомы и лечение

Синдром Пейтца–Егерса Генетические заболевания

Синдром Пейтца–Егерса назван в честь двух врачей, которые впервые изучили и описали его в 1921 году. Это ассоциация трех очень специфических состояний у любого человека. Первым условием является появление веснушек на частях тела, где обычно их быть не должно. Второе условие — наличие множественных полипов желудочно-кишечного тракта. Третье условие — это риск, превышающий риск, наблюдаемый у населения в целом, развития определенных видов рака.

Описание синдрома Пейтца–Егерса

Веснушки, связанные с Пейтца–Егерса, темно-коричневые, синие или зеленовато-черные. Почти у всех людей с заболеванием эти веснушки присутствуют при рождении на подкладке щек внутри рта. К тому времени, когда большинство детей достигает одного или двух лет, веснушки развиваются вокруг губ, ноздрей, глаз, ануса и гениталий. Это контрастирует с обычными веснушками, которые отсутствуют при рождении и редко развиваются в этих местах. Веснушки, наблюдаемые в Пейтца–Егерса, иногда называются макулами (обесцвеченные пятна на коже различных цветов, размеров и форм) или области гиперпигментации (повышенная пигментация кожи). Некоторые люди с Пейтца–Егерса также имеют эти веснушки на ладонях рук или на кончиках пальцев. Веснушки могут сливаться вместе. Веснушки на коже часто исчезают в подростковом возрасте, но веснушки внутри рта обычно остаются на протяжении всей жизни человека.

Гастроинтестинальные полипы могут развиваться у детей в возрасте одного или двух лет. Возраст, при котором появляются полипы, и количество полипов сильно варьируется от пациента к пациенту. Полипы могут возникать у младенцев и вызывать спазмы и боль в животе. В среднем, полипы появляются к тому моменту, когда ребенку с Пейтца–Егерса 10 лет. Там может быть от десятков до сотен полипов по всему желудочно-кишечному тракту. По этой причине Пейтца–Егерса иногда называют полипозом, что означает «слишком много полипов».

Читайте также:  Женщина, без мышц смогла не только выжить сама, но и родить ребенка, хотя врачи запрещали ей

Большинство полипов связанных с данным недугом встречаются в тонком кишечнике, но они также могут развиваться в пищеводе, желудке и толстой кишке. У некоторых людей с Пейтца–Егерса полипы были обнаружены во рту или носу. Полипы, видимые в Пейтца–Егерса, имеют уникальную структуру. Они состоят из разрастаний нормальной ткани, которые проходят через гладкие мышечные полосы желудка и кишечника. Этот вид разрастания называется гамартомой. Следовательно, Пейтца–Егерса иногда называют кишечным полипозом. Гамартмома — это не раковая опухоль, а гамартоматозные полипы не являются злокачественными. Однако они могут занимать слишком много места, вызывая обструкцию, боль и даже кровотечение. Они также могут стать злокачественными, если генетическое изменение приводит к неконтролируемому росту клеток.

Именно этот потенциал для злокачественных изменений увеличивает риск развития рака у людей с Пейтца–Егерса. Как и следовало ожидать, желудочно-кишечный тракт является наиболее распространенным местом рака у людей с Пейтца–Егерса. Тонкий кишечник, желудок, желчный пузырь, поджелудочная железа и прямая кишка все восприимчивы. Однако рак также может возникать вне желудочно-кишечного тракта. Когда это происходит, наиболее вероятными участками являются груди, яичники, матка, шейка матки или яички. Пейтца–Егерса не влияет на интеллект или поведение.

Генетический профиль

Синдром Пейтца–Егерса
КТ кишечника с полипами

Исследователи определили ген, ответственный за около семи из десяти случаев Пейтца–Егерса. Ген называется STK11, и он расположен на 19p13 на хромосоме 19. В некоторых более старых исследованиях тот же ген упоминается как LKB1. По состоянию на 2001 год, исследователи связали более 50 различных мутаций STK11 со случаями Пейтца–Егерса. Однако некоторые случаи, похоже, не связаны с STK11. В результате данное заболевание квалифицируется как генетически гетерогенное состояние; это означает, что он имеет более чем одну известную генетическую причину.

Читайте также:  Заболевание Кеннеди. Болезнь Аддисона, которую он скрывал всю жизнь

Исследования продолжаются, чтобы найти гены, участвующие в трех из десяти случаев, не связанных с STK11. При связывании с STK11 Пейтца–Егерса является аутосомно-доминантным расстройством. Это означает, что условие возникает, даже если человек наследует только одну ненормальную копию STK11 от любого из родителей. У некоторых людей с Пейтца–Егерса состояние ограничено веснушками на подкладке щек внутри рта. Многие из этих людей также имеют полипы желудочно-кишечного тракта. Наличие одной из ненормальных копий STK11 также повышает риск заражения человека раком, связанным с болезнью. Однако, поскольку для возникновения Пейтца–Егерса требуется только одна аномальная копия STK11, у большинства людей с условием все еще есть одна нормальная копия гена.

Одной нормальной копии обычно достаточно для защиты от видов рака, связанных с Пейтца–Егерса. Это связано с тем, что STK11 является геном супрессора опухоли. Правильно работающий ген супрессора опухоли делает продукт, который контролирует рост клеток. Поскольку рак является результатом неконтролируемого роста клеток, опухолевые супрессоры предотвращают рак. Даже одна рабочая копия STK11 защищает от рака. Причина, по которой люди с Пейтца–Егерса имеют повышенный риск развития рака, состоит в том, что один ген STK11 уже является аномальным при рождении.

Оцените статью
Генетика и медицина
Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.