Цвет глаз генетика

Цвет глаз основные положения:

1. ДНК предоставляет набор рецептов или генов, используемых клетками для выполнения повседневных функций и взаимодействия с окружающей средой.
2. Цвет глаз традиционно описывался как признак одного гена, при этом карие глаза преобладали над голубыми.
3. Сегодня ученые обнаружили, что по крайней мере восемь генов влияют на окончательный цвет глаз. Гены контролируют количество меланина в специализированных клетках радужной оболочки.
4. Один ген, OCA2 , контролирует почти три четверти сине-коричневого цветового спектра. Однако другие гены могут отменять инструкцию OCA2 , хотя и редко. Эта многофакторная модель цвета глаз объясняет большинство генетических факторов, влияющих на цвет глаз.

Введение

В 1907 году Чарльз и Гертруда Давенпорт разработали модель генетики цвета глаз. Они предположили, что коричневый цвет глаз всегда преобладает над голубым цветом глаз. Это означало бы, что у двух голубоглазых родителей всегда будут дети с голубыми глазами, а не с карими глазами.

На протяжении большей части последних 100 лет этой версии генетики цвета глаз обучали в классах по всему миру. Это одна из немногих генетических концепций, которые взрослые часто вспоминают на уроках биологии в средней школе или колледже. К сожалению, эта модель слишком упрощена и неверна — цвет глаз фактически контролируется несколькими генами. Кроме того, многие гены, отвечающие за цвет глаз, также влияют на цвет кожи и волос. В нашей статье мы исследуем науку, лежащую в основе пигментации, и обсудим генетику цвета глаз.

Праймер по пигментации

Цвет человеческих глаз, кожи и волос в первую очередь зависит от количества и типа пигмента, называемого меланином. Специализированные клетки, известные как меланоциты, производят меланин, сохраняя его во внутриклеточных отсеках, известных как меланосомы. Общее количество меланоцитов примерно одинаково для всех людей, однако уровень меланина внутри каждой меланосомы и количество меланосом внутри меланоцита различаются. Общее количество меланина определяет цвет волос, глаз и кожи.

В производстве, переработке и транспортировке меланина участвует ряд генов. Некоторые гены играют важную роль, а другие вносят незначительный вклад. На сегодняшний день ученые идентифицировали более 150 различных генов, которые влияют на пигментацию кожи, волос и глаз. Ряд этих генов был идентифицирован при изучении генетических нарушений у людей. Другие были обнаружены в результате сравнительных геномных исследований цвета шерсти мышей и пигментации у рыб.

Гены и цвет глаз

У людей цвет глаз определяется количеством света, который отражается от радужной оболочки, мышечной структуры, которая контролирует количество света, попадающего в глаз. Диапазон цвета глаз, от голубого до орехового и коричневого, зависит от уровня пигмента меланина, хранящегося в меланосомных меланоцитах радужной оболочки. Голубые глаза содержат минимальное количество пигмента в небольшом количестве меланосом. Радужная оболочка зелено-карих глаз показывает умеренный уровень пигмента и количество меланосом, в то время как карие глаза являются результатом высокого уровня меланина, накопленного во многих меланосомах.

На сегодняшний день идентифицировано восемь генов, влияющих на цвет глаз. Ген OCA2 , расположенный на хромосоме 15, по-видимому, играет важную роль в контроле коричневого/синего цветового спектра. OCA2 производит белок, называемый Р-белком, который участвует в образовании и переработке меланина. Люди с мутациями OCA2, которые препятствуют выработке P-белка, рождаются с формой альбинизма. У этих людей очень светлые волосы, глаза и кожа. Также были идентифицированы не вызывающие болезни варианты (аллели) OCA2 . Эти аллели изменяют уровни P-белка, контролируя количество OCA2. РНК, которая генерируется. Аллель, который приводит к высокому уровню P-белка, связан с карими глазами. Другой аллель, связанный с голубым цветом глаз, резко снижает концентрацию Р-белка.

На первый взгляд, это звучит как доминантная/рецессивная цветовая модель глаз, которой десятилетиями обучали на уроках биологии. Однако, хотя около трех четвертей вариаций цвета глаз можно объяснить генетическими изменениями в этом гене и вокруг него, OCA2 — не единственное влияние на цвет. Недавнее исследование, в котором сравнивали цвет глаз со статусом OCA2, показало, что 62% людей с двумя копиями голубоглазого аллеля OCA2 , а также 7,5% людей, имевших кареглазые аллели OCA2 , имели голубые глаза. Ряд других генов (например, ASIP, TYRP1 и ALC42A5) также действуют в пути меланина и изменяют общее количество меланина, присутствующего в радужной оболочке. Совместные усилия этих генов могут повысить уровень меланина, чтобы вызвать ореховые или карие глаза, или снизить общее количество меланина, что приведет к появлению голубых глаз. Это объясняет, как у двух родителей с голубыми глазами могут быть зеленые или кареглазые дети (невозможная ситуация в рамках модели единственного гена Дэвенпорта) — комбинация цветовых аллелей, полученная ребенком, привела к большему количеству меланина, чем каждый из родителей индивидуально обладал.

В качестве примечания, хотя цвет глаз сильно различается, цвета, отличные от коричневого, существуют только у людей европейского происхождения. У африканского и азиатского населения обычно карие глаза. В 2008 году группа исследователей, изучающих ген OCA2 , опубликовала результаты, демонстрирующие, что аллель, связанный с голубыми глазами, возник только в течение последних 6000–10 000 лет среди населения Европы.

Исследование пигментации

Доктор Грег Барш, врач-ученый и его лаборатория изучают ключевые аспекты клеточной сигнализации и естественных вариаций как средства для лучшего понимания, диагностики и лечения заболеваний человека. В частности, его работа была сосредоточена на нарушениях пигментации. Он исследовал мутации, которые влияют на легко наблюдаемые черты, такие как изменение цвета глаз, волос или кожи, как указатели на более сложные процессы, такие как диабет, ожирение, нейродегенерация и меланома, наиболее серьезная форма рака кожи.

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Штурм Р.А., Даффи Д.Л., Чжао З.З., Лейте Ф.П., Старк М.С., Хейворд Н.К., Мартин Н.Г., Монтгомери Г.В. Один SNP в эволюционно консервативной области в интроне 86 гена HERC2 определяет сине-коричневый цвет глаз человека. Am J Hum Genet. 2008 Февраль; 82 (2): 424-31. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2007.11.005. Epub 2008 24 января. PubMed: 18252222 . Полный текст доступен бесплатно в PubMed Central: PMC2427173 .

Штурм Р.А., Ларссон М. Генетика цвета и рисунка радужной оболочки человека. Pigment Cell Melanoma Res. 2009 Октябрь; 22 (5): 544-62. DOI: 10.1111 / j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 8 июля. Обзор. PubMed: 19619260 .