Синдром Дауна: факты и ответы на вопросы

В нашей статье мы расскажем, что представляет из себя синдром Дауна, приведем несколько любопытных фактов и ответим на часто задаваемые вопросы.

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2.  Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или синдромом мозаичного Дауна, при котором не вся хромосома повторяется трижды или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки умственного развития и умственного развития в России и во всем мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не разделяются во время формирования яйцеклетки, в результате чего получается эмбрион с двумя копиями хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой клетке рождающегося ребенка оказывается по три копии 21 хромосомы. Причина этой не дизъюнкции остается неизвестной.

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте до 35 лет просто потому, что все больше молодых женщин рожают детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец делали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов людей рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией (МД), при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию 21-й хромосомы, а другие клетки не затрагиваются. Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями в 2011 году оценили, что частота синдрома Дауна составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 году).

2. Оценка того, что 90% беременных женщин, которым поставили диагноз «синдром Дауна с помощью амниоцентеза», предпочитают прервать лечение, НЕТОЧНА.

Эта статистика основана на исследованиях, которые объединили данные из США, Великобритании и Европы в середине и конце 1990-х годов. Цифры не отражают отношения населения тогда и сегодня.

Более целенаправленный обзор 2012 года показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 год составили около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в настоящее время неизвестна. Что мы действительно знаем:

• 38% людей знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
• Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни в течение следующих 20 лет ожидается значительный рост населения людей с синдромом Дауна.
• По некоторым оценкам, население мира с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Чтобы убедиться в точности этого числа, необходимы дополнительные исследования.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

Еще в 1983 году средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 25 лет. Резкое увеличение до 60 лет во многом связано с прекращением бесчеловечной практики помещения в лечебные учреждения людей с синдромом Дауна.

2.  Большинство детей с СД функционируют в диапазоне от легких до умеренных когнитивных нарушений.

3. Люди с синдромом Дауна от рождения имеют задержку физического и интеллектуального развития, но среди населения существует широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна значительно предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера. Также имеются данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их типичные сверстники.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы оценить реальную частоту и выздоровление таких заболеваний у людей с синдромом Дауна. Многие из этих заболеваний можно вылечить, и многие люди с синдромом Дауна не страдают этими заболеваниями.

2. Человек с синдромом Дауна редко болеет раком (опухоли) или сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь некоторые общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

Общие, но не универсальные черты включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и раскосые глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Очень важна соответствующая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

Врачи не всегда обучены оказывать наилучшую медицинскую помощь человеку с синдромом Дауна.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер. Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем многие думают. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники. Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Люди с синдромом Дауна больше не помещаются в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, многие твердо верят в человеческие и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. Государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. Многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Конечно, в больше степени на Западе и США.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, быть волонтерами и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в «Жизнь продолжается», и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в «Хор», подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Перед тем, как люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которых они заслуживают, необходимо преодолеть несколько серьезных препятствий.

1. Медицинские сообщества не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

В некоторых странах людей с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.

3. Существует значительная нехватка финансирования для исследований, приносящих пользу людям с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе и создать инструменты для учителей и родителей.

5. Пока нет централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Пока невозможно точно оценить частоту и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна невозможно оценить должным образом, равно как и их невозможно улучшить или вылечить.

7. Пока нет достаточных исследований невозможно и точно описать факторы, которые могут влиять на вероятность возникновение данной генетической мутации.