Генетика и аутизм: течение заболевания

Исследования ученых показали, что существует определенная связь между аутизмом и генетическими изменениями фрагментов ДНК, ответственных за изменения в генах в головном мозге. Как генетика и аутизм взаимосвязаны?

На основе исследования был составлен анализ мутации генов. Это сегменты ДНК, отвечающие за производство пресс-форм белка на клеточном уровне. Только 5% генетического материала, кодируется белками. Некоторые сегменты ДНК, называющиеся усилителями, направляют часть определенных генов в организме в какой-либо участок, где гены могут стать активными. Усилители вызывают мутации, которые играют важную роль в развитии неврологических и психоневрологических расстройств.

Новизна исследования о функционировании генов в головном мозге может обеспечить новые перспективы в изучении аутизма, его основах и других невропатологических состояниях.

Изучение было основано на отображение активности генов и тестирование ткани головного мозга человека. Таким образом выявили более чем 100 генов с повышенной активностью в мозге, чем в других областях тела. Весь процесс стал возможен благодаря выделению молекул РНК видов, производимых усилителями.

Генетика и аутизм взаимосвязаны

Самой большой проблемой стала трудность определения местоположения этих усилителей и расстояния, на котором они обнаруживаются относительно положения контролируемого гена.

Последним шагом был обнаруженный усилитель, который направляет деятельность генов, ответственных за некоторые патологические состояния. Изучались болезни:

  • Синдром дефицита внимания;
  • Депрессии;
  • Биполярное расстройство;
  • Шизофрения;
  • Аутизм.

Генетика и аутизм показали взаимосвязь в данном исследовании

Расстройство аутистического спектра на сегодняшний день определяются как психоневрологическое комплексное расстройство, характеризующееся дефицитом социального взаимодействия – вербального и невербального и развивающихся повторяющихся действий.

В соответствии с Руководством по диагностике и классификации психических расстройств в категорию расстройства аутистического спектра попадают:

  • Аутизм;
  • Синдром Аспергера (детская дезинтеграция);
  • Распространенных нарушений развития, если для них не выявлено других причин;

Заболевания аутистического спектра ассоциируются с:

  • Интеллектуальным дефицитом двигательной координации и внимания;
  • Органическими расстройствами (желудочно-кишечными).

Способности детей с аутизмом

Аутичный ребенок

Тем не менее, страдающие аутистическими проявлениями люди могут преуспеть в деятельности, требующей некоторых сенсорных и иных навыков (синдром Саванта):

  • Изобразительное искусство;
  • Музыка;
  • Математика.

Аутизм развивается очень рано. Исследования показывают признаки уже при внутриутробном развитии мозга. Проявляются же признаки, как правило, в возрасте около 2-3 лет. Во всем мире 10 миллионов человек страдают от этого заболевания, а статистические данные вызывают тревогу. Распространенность заболевания ежегодно увеличивается на 10-15%. Увеличение касается любой этнической группы, не зависит от социально-экономического статуса. Кроме того, статистически установлено, что около 50% детей которым тяжело дается обучение, страдают расстройствами аутистического спектра.

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.