Исследования ученых показали, что существует определенная связь между аутизмом и генетическими изменениями фрагментов ДНК, ответственных за изменения в генах в головном мозге. Как генетика и аутизм взаимосвязаны?
На основе исследования был составлен анализ мутации генов. Это сегменты ДНК, отвечающие за производство пресс-форм белка на клеточном уровне. Только 5% генетического материала, кодируется белками. Некоторые сегменты ДНК, называющиеся усилителями, направляют часть определенных генов в организме в какой-либо участок, где гены могут стать активными. Усилители вызывают мутации, которые играют важную роль в развитии неврологических и психоневрологических расстройств.
Новизна исследования о функционировании генов в головном мозге может обеспечить новые перспективы в изучении аутизма, его основах и других невропатологических состояниях.
Изучение было основано на отображение активности генов и тестирование ткани головного мозга человека. Таким образом выявили более чем 100 генов с повышенной активностью в мозге, чем в других областях тела. Весь процесс стал возможен благодаря выделению молекул РНК видов, производимых усилителями.
Самой большой проблемой стала трудность определения местоположения этих усилителей и расстояния, на котором они обнаруживаются относительно положения контролируемого гена.
|
|
|
Последним шагом был обнаруженный усилитель, который направляет деятельность генов, ответственных за некоторые патологические состояния. Изучались болезни:
- Синдром дефицита внимания;
- Депрессии;
- Биполярное расстройство;
- Шизофрения;
- Аутизм.
Генетика и аутизм показали взаимосвязь в данном исследовании
Расстройство аутистического спектра на сегодняшний день определяются как психоневрологическое комплексное расстройство, характеризующееся дефицитом социального взаимодействия – вербального и невербального и развивающихся повторяющихся действий.
В соответствии с Руководством по диагностике и классификации психических расстройств в категорию расстройства аутистического спектра попадают:
- Аутизм;
- Синдром Аспергера (детская дезинтеграция);
- Распространенных нарушений развития, если для них не выявлено других причин;
Заболевания аутистического спектра ассоциируются с:
- Интеллектуальным дефицитом двигательной координации и внимания;
- Органическими расстройствами (желудочно-кишечными).
Способности детей с аутизмом
Тем не менее, страдающие аутистическими проявлениями люди могут преуспеть в деятельности, требующей некоторых сенсорных и иных навыков (синдром Саванта):
- Изобразительное искусство;
- Музыка;
- Математика.
Аутизм развивается очень рано. Исследования показывают признаки уже при внутриутробном развитии мозга. Проявляются же признаки, как правило, в возрасте около 2-3 лет. Во всем мире 10 миллионов человек страдают от этого заболевания, а статистические данные вызывают тревогу. Распространенность заболевания ежегодно увеличивается на 10-15%. Увеличение касается любой этнической группы, не зависит от социально-экономического статуса. Кроме того, статистически установлено, что около 50% детей которым тяжело дается обучение, страдают расстройствами аутистического спектра.
|
|
|
