|
|
|
Существует целый ряд генетический заболеваний, которые проявляются только у мужчин. Связанно это с тем, что мутированные гены, которые их вызывают расположены в X хромосоме, а их наследование происходит по рецессивному принципу. Так как мужчина получает только один вариант X хромосомы от матери, эти гены не могут быть подавлены здоровыми. У женщин гены данных заболеваний подавляются здоровой копией X хромосомы. Чаще всего они являются только носителями и болеют в исключительных случаях. Всего, на данный момент, известно около 300 генетический заболеваний мужчин, которые им передают матери с X хромосомой. В нашей статье мы расскажем о самых распространенных из них.
Генетические заболевания мужчин: наш топ-5
Гемофилия
Пожалуй, одна из самых распространенных и популярных болезней из нашего списка. Она была широко распространена среди представителей царской семьи России и Европы. Это было связанно с близкородственными браками. Заболевание характеризуется нарушением синтеза факторов свертываемости крови из-за чего человек страдает от постоянных кровотечений. Сильная травма или порез могут стать для него смертельными. Сейчас гемофилия лечится симптоматически за счет введения недостающих факторов свертываемости крови.
Синдром Дюшена или мышечная дистрофия
Заболеванием связанно с нарушением в работе белка дистрофина, который необходим для формирования здоровых мышечных волокон. Болезнь проявляется себя не сразу, а примерно, когда ребенку исполняется год. Видна задержка в мышечном развитии. Далее заболевание прогрессирует, и мышечная ткань практически полностью заменяется соединительной. Средняя продолжительность жизни больных данным заболеванием около 25 лет.
|
|
|
Синдромом Мартина-Белла или умственная отсталость
Еще одно генетические заболевания мужчин наследуемое по X хромосоме. Он характеризуется нарушением в синтезе белка FMR. Заболеванием приводит к нарушениям в работе нервной системе. Проявляется как умственная отсталость, пациенты с данным заболеванием проявляют трудности с общением с окружающими из-за чего этот синдром нередко путают с аутизмом.
Дальтонизм или цветовая слепота
Дальтонизм не всегда можно отнести именно к заболеванию, часто дальтонизм можно назвать просто особенностью зрения. Но из-за особенностей его наследственной передачи, мы все-таки внесли его в наш список «генетические заболевания мужчин». По оценке специалистов, около 2-8% мужчин страдают разной формой дальтонизма, некоторые об этом даже не подозревают. Он связан с дефектом одного или нескольких видов «колбочек» — светочувствительных рецепторов. У обычного человека в норме их 3 вида каждый из которых отвечает за один из основных цветов: красный, зеленый и синий. У дальтоников баланс цветов нарушен.
Синдром Морриса или нечувствительность к андрогенам
Синдром Морриса или нечувствительность к андрогенам. Если другие генетические заболевания мужчин могут проявляться и у женщин, то синдром Морриса заболевание чисто мужское. Оно характеризуется мутацией в гене AR. Из-за особенностей синтеза белка рецептора андрогена генетический мужчина имеет женскую внешность и первичные половые признаки. Однако не может выносить и родить ребенка из-за отсутствия внутренних женских органов.
|
|
|
