Карликовость излечима – лекарство нового поколения дает отличные результаты

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.

Если говорить простым языком, то данное заболевание ведет к нарушению роста костей. Ахондроплазия одна из самых распространенных причин развития карликовости у людей. Так как заболевание не связанно с нарушением в выработке гормонов роста, гормональная терапия не помогала в данном случае.

Карликовость излечима - лекарство нового поколения дает отличные результаты
Сэм Шорт после года лечения

Английский 9-летний мальчик Сэм Шорт родился с данной мутацией, и был обречен всю жизнь прожить с невысоким ростом. Однако он попал в экспериментальную программу по тестированию нового препарата под кодовым названием BMN-111. Производители обещали, что благодаря их продукту можно будет сказать, что карликовость излечима.

И в данном случае это не было лукавством. За первый год использования препарата Сэм прибавил в росте на целых 6 см., это максимальный показатель за всю его жизнь. За год до этого он вырос всего на 3 см.

Карликовость излечима - лекарство нового поколения дает отличные результаты
Снимок человека с карликовостью

Мама мальчика, как и сам ребенок очень счастливы. Мальчик не мог даже ездить на велосипеде, даже до самых маленьких моделей он не доставал ногами. А его любимое занятие – плавание не приносило победных результатов. Сейчас Сэм участвует в соревнованиях по триатлону. Ему стали доступны возможности в спорте, о которых раньше он мог только мечтать.

Карликовость излечима или как работает BMN-111

Механизм действия лекарства прост. Препарат содержит пептид, который связывается с рецептором B натрийуретических пептидов. Тот в свою очередь начинает производить циклогуанозинмонофосфат 3′,5′ или как его еще называют цГМФ. Он то и блокирует действие сигнальных путей, мешающих гормонам роста действовать как надо. В результате кости начинают расти.

Механизм действия лекарства

Пока препарат находится в стадии клинических исследований и демонстрирует хорошие результаты. Значимых противопоказаний и побочных эффектов не выявлено. Но пока рано говорить. Результатов долгосрочных исследований пока нет.

Однако при всех его плюсах, использование препарата вызвало волну негодования среди активистов сообществ людей с карликовостью. Они заявили, что их мутация не болезнь, а особенность и «лечить» от нее не надо. И даже если карликовость излечима, их это не интересует. Напротив лекарство они назвали дискриминирующим.

Поделиться ссылкой:

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.