|
|
|
Ахондроплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к карликовости. Оно вызванное мутацией в гене FGFR3, который ответственен за кодирование фактора роста фибробласта 3. В результате этой мутации происходит активация внутриклеточных сигнальных каскад STAT-1. Это ведет к нарушению пролиферации и дифференцировки хондроцитов ростовой пластинки кости.
Если говорить простым языком, то данное заболевание ведет к нарушению роста костей. Ахондроплазия одна из самых распространенных причин развития карликовости у людей. Так как заболевание не связанно с нарушением в выработке гормонов роста, гормональная терапия не помогала в данном случае.
Английский 9-летний мальчик Сэм Шорт родился с данной мутацией, и был обречен всю жизнь прожить с невысоким ростом. Однако он попал в экспериментальную программу по тестированию нового препарата под кодовым названием BMN-111. Производители обещали, что благодаря их продукту можно будет сказать, что карликовость излечима.
И в данном случае это не было лукавством. За первый год использования препарата Сэм прибавил в росте на целых 6 см., это максимальный показатель за всю его жизнь. За год до этого он вырос всего на 3 см.
|
|
|
Мама мальчика, как и сам ребенок очень счастливы. Мальчик не мог даже ездить на велосипеде, даже до самых маленьких моделей он не доставал ногами. А его любимое занятие – плавание не приносило победных результатов. Сейчас Сэм участвует в соревнованиях по триатлону. Ему стали доступны возможности в спорте, о которых раньше он мог только мечтать.
Карликовость излечима или как работает BMN-111
Механизм действия лекарства прост. Препарат содержит пептид, который связывается с рецептором B натрийуретических пептидов. Тот в свою очередь начинает производить циклогуанозинмонофосфат 3′,5′ или как его еще называют цГМФ. Он то и блокирует действие сигнальных путей, мешающих гормонам роста действовать как надо. В результате кости начинают расти.
Пока препарат находится в стадии клинических исследований и демонстрирует хорошие результаты. Значимых противопоказаний и побочных эффектов не выявлено. Но пока рано говорить. Результатов долгосрочных исследований пока нет.
Однако при всех его плюсах, использование препарата вызвало волну негодования среди активистов сообществ людей с карликовостью. Они заявили, что их мутация не болезнь, а особенность и «лечить» от нее не надо. И даже если карликовость излечима, их это не интересует. Напротив лекарство они назвали дискриминирующим.
|
|
|
